希少疾患用医薬品や遺伝子治療薬の創薬・開発には、基礎疾患メカニズムに関する知識の不足、臨床的に適切なヒト化動物疾患モデルの欠如、遺伝子治療開発におけるAAVベクターの生産性や標的化ドラッグデリバリーの不十分さなど、多くの課題に直面しています。希少疾患治療薬の開発で直面する課題を踏まえ、バイオインフォマティクスと人工知能（AI）ツールは、希少疾患治療薬を開発する研究者、バイオテクノロジー企業、製薬企業にとって、創薬を加速させ、臨床試験までの時間を大幅に短縮するために不可欠なものとなっています。
希少疾患データセンター（RDDC）は、高度なAIと機械学習モデルに基づくいくつかの遺伝子診断ツールとともに、生物医学データのインタラクティブな可視化と探索のためのインターフェースを提供しています。RDDCは、急速に進化する希少疾患科学研究の需要に対応するため、常に新しいツールを開発しています。例えば、スプライシングツール（SplicingTool）は、ディープニューラルネットワーク（DNN）戦略とバイオインフォマティクスに基づき、タンパク質コード翻訳に大きな影響を与えるスプライシング異常を分析することでスプライシングを予測し、最終的には遺伝子疾患の原因を塩基変異レベルで突き止めます。従来のバイオインフォマティクス解析とAIモデルを組み合わせることで、検証実験を行う前に興味のある遺伝子座をスクリーニングすることができます。
AAVを介した遺伝子治療アプローチでは、サイヤジェンはAIモデルトレーニングのために充実した実験データを提供し、従来の指向性進化法と比較してAAVキャプシドの同定と最適化のプロセスを加速させる独自の機械学習アルゴリズムを開発しました。AIと単一細胞RNAシーケンス技術を活用したサイヤジェンのハイスループットAAVベクター探索プラットフォームは、組織ターゲティング能力、組織特異性、生産性が向上した次世代AAVキャプシドを迅速に特定することにより、遺伝子治療研究開発における現在の制限を克服することを支援します。
データリソースやAIツールがあっても、研究者はしばしば臨床的に適した希少疾患モデルの入手に悩まされています。ヒト化モデルプロジェクトは、眼科および神経学への応用に焦点を当て、前臨床研究用の希少疾患の遺伝子ヒト化モデルを開発しました。これらの臨床的に適したヒト化モデルは、サイヤジェンのライブラリーを通じて、世界中の研究者が容易に入手できます。さらに包括的な遺伝子治療研究ソリューション・プラットフォームの一部として、ダウンストリームサービスも行っています。
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