点突然変異とは、生物やウイルスがもつ遺伝情報に生じる質的または量的な変化のことを指します。この変異には、塩基の挿入(insertion)、削除(deletion)、ナンセンス変異(nonsense mutation)、ミスセンス変異(missense mutation)などが含まれ、それぞれがアミノ酸配列の変化を引き起こし、結果としてタンパク質の機能や性質が変化することがあります。 こうしたポイント変異を特定部位にノックインすることにより、その変異が表現型に与える影響を明確に評価することが可能になります。これは、疾患の発症機構の解明や治療標的の探索において重要なアプローチのひとつです。
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