Serping1-KO Mouse
一般名
Serping1-KO
製品ID
S-KO-16671
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
KOCMP-12258-Serping1-B6J-VB
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Serping1-KO Mouse（カタログ番号S-KO-16671）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Serping1-KO
系統ID
KOCMP-12258-Serping1-B6J-VB
遺伝子名
製品ID
S-KO-16671
遺伝子別名
C1nh, C1Inh, C1 Inh, C1INH.
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr 2
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000023994
NCBIトランスクリプトID
NM_009776
ターゲット領域
Exon 3
有効領域の大きさ
~1.8 kb
遺伝子研究の概要
Serping1, also known as C1INH/C1NH, encodes C1 inhibitor. C1 inhibitor is crucial in controlling the kallikrein-kinin system, and also plays roles in the coagulation complement, contact systems, and fibrinolysis [1,2]. Its deficiency can lead to the uncontrolled activation of the kallikrein-kinin system, generating the vasoactive peptide bradykinin [1].
Mutations in SERPING1 are responsible for hereditary angioedema (C1-INH-HAE), an autosomal dominant disorder [1,2]. A comprehensive update documented 748 different SERPING1 variants, including 120 unpublished ones [1]. These variants can be heterozygous, homozygous or compound heterozygous, and some cases showed gonadal mosaicism or were de novo [1]. In addition, 58 variants were found at positions with high residue conservation among serpins, related to the mousetrap function of C1Inh [1]. C1Inh phenotype analysis identified dysfunctional serpin variants with failed serpin-protease association [1]. Also, in Chinese HAE patients, 76 different variants were identified in 90 out of 97 patients, with 35 being novel [3].
In conclusion, SERPING1 is essential for regulating the kallikrein-kinin system and other related pathways. Studies on SERPING1 mutations and their associated phenotypes in the context of hereditary angioedema have enhanced our understanding of the disease mechanism, which may contribute to more accurate diagnosis and better treatment strategies for C1-INH-HAE patients [1,2,3].
References:
1. Ponard, Denise, Gaboriaud, Christine, Charignon, Delphine, Tosi, Mario, Drouet, Christian. 2019. SERPING1 mutation update: Mutation spectrum and C1 Inhibitor phenotypes. In Human mutation, 41, 38-57. doi:10.1002/humu.23917. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31517426/
2. Sinnathamby, Evan S, Issa, Peter P, Roberts, Logan, Shekoohi, Sahar, Kaye, Alan D. 2023. Hereditary Angioedema: Diagnosis, Clinical Implications, and Pathophysiology. In Advances in therapy, 40, 814-827. doi:10.1007/s12325-022-02401-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36609679/
3. Wang, Xue, Lei, Shubin, Xu, Yingyang, Liu, Shuang, Zhi, Yuxiang. 2022. Mutation update of SERPING1 related to hereditary angioedema in the Chinese population. In Hereditas, 159, 28. doi:10.1186/s41065-022-00242-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35821062/
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精子検査
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凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
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