Pkd2-flox Mouse
一般名
Pkd2-flox
製品ID
S-CKO-04312
背景情報
C57BL/6NCya
系統ID
CKOCMP-18764-Pkd2-B6N-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Pkd2-flox Mouse（カタログ番号S-CKO-04312）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Pkd2-flox
系統ID
CKOCMP-18764-Pkd2-B6N-VA
遺伝子名
製品ID
S-CKO-04312
遺伝子別名
PC2, TRPP2, C030034P18Rik
遺伝子別名
C57BL/6NCya
NCBI ID
修正
Conditional knockout
染色体
Chr 5
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000086831
NCBIトランスクリプトID
NM_008861
ターゲット領域
Exon 4~5
有効領域の大きさ
~2.6 kb
遺伝子研究の概要
Pkd2, encoding polycystin-2, is a gene linked to autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) [2,3,4,5]. It functions as a cation channel, and is part of a complex with PKD1 to form a non-canonical transient receptor potential (TRP) channel architecture [1]. Pkd2 also plays a role in regulating calcium signaling [6].
Mutations in Pkd2 account for a proportion of ADPKD cases, with studies on Chinese patients identifying various Pkd2 gene variants and their associated clinical characteristics like age at diagnosis, presence of liver cysts, hypertension etc. [4]. In fission yeast, Pkd2 localizes to the endoplasmic reticulum and plasma membrane, regulating calcium signaling, with the C-terminal region playing a crucial role; human Pkd2 has some impact on calcium signaling in fission yeast but cannot fully substitute for yeast Pkd2 [6].
In conclusion, Pkd2 is essential for normal kidney function and its dysregulation due to mutations leads to ADPKD. Studies in model organisms like fission yeast help in understanding its localization and function, providing insights into the pathogenesis of ADPKD.
References：
1. Su, Qiang, Hu, Feizhuo, Ge, Xiaofei, Mei, Changlin, Shi, Yigong. 2018. Structure of the human PKD1-PKD2 complex. In Science (New York, N.Y.), 361, . doi:10.1126/science.aat9819. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30093605/
2. Carrera, Paola, Calzavara, Silvia, Magistroni, Riccardo, Boletta, Alessandra, Ferrari, Maurizio. 2016. Deciphering Variability of PKD1 and PKD2 in an Italian Cohort of 643 Patients with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD). In Scientific reports, 6, 30850. doi:10.1038/srep30850. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27499327/
3. Kim, Do Yeon, Park, Jong Hoon. . Genetic Mechanisms of ADPKD. In Advances in experimental medicine and biology, 933, 13-22. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27730431/
4. Xu, Dechao, Bian, Rongrong, Tuo, Suxin, Ma, Yiyi, Mei, Changlin. 2021. PKD2 gene variants in Chinese patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. In Clinical genetics, 100, 340-347. doi:10.1111/cge.14008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34101167/
5. Reiterová, Jana, Tesař, Vladimír. 2022. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: From Pathophysiology of Cystogenesis to Advances in the Treatment. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23063317. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35328738/
6. Koyano, Takayuki, Fujimoto, Takahiro, Onishi, Kaori, Fukushima, Masaki, Kume, Kazunori. 2023. Pkd2, mutations linking to autosomal dominant polycystic kidney disease, localizes to the endoplasmic reticulum and regulates calcium signaling in fission yeast. In Genes to cells : devoted to molecular & cellular mechanisms, 28, 811-820. doi:10.1111/gtc.13069. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37723847/
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精子検査
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