Atxn1-flox Mouse
一般名
Atxn1-flox
製品ID
S-CKO-04921
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
CKOCMP-20238-Atxn1-B6J-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Atxn1-flox Mouse（カタログ番号S-CKO-04921）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Atxn1-flox
系統ID
CKOCMP-20238-Atxn1-B6J-VA
遺伝子名
製品ID
S-CKO-04921
遺伝子別名
Atx1, Sca1, Gm10786, 2900016G23Rik
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conditional knockout
染色体
Chr 13
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000180110
NCBIトランスクリプトID
NM_001199305
ターゲット領域
Exon 7
有効領域の大きさ
~2.6 kb
遺伝子研究の概要
Atxn1, also known as Ataxin-1, is a dosage-sensitive gene with its expression regulation being crucial. While its exact normal function remains to be fully elucidated, it is known to be associated with several neurodegenerative diseases. Pathological polyQ expansion in ATXN1, such as that causing spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1), leads to abnormal protein-protein interactions (PPI) [1].
In SCA1 mouse models, Cas9 editing of ATXN1 has shown potential as a treatment approach. A 20% reduction of ATXN1 in the B05 mouse model improved behavior deficits without increasing inflammatory markers, and this approach was also confirmed in human iPSC-derived neurons from SCA1 patients [2]. Additionally, developing a mouse with an amino acid alteration (K772T) in the nuclear localization sequence of expanded ATXN1 protein demonstrated that proper nuclear localization of mutant ATXN1 contributes to many SCA1-like phenotypes including motor and cognitive deficits, and premature lethality [3].
In conclusion, Atxn1 plays a significant role in neurodegenerative diseases, especially SCA1. Mouse models, including those with gene editing and amino-acid alterations, have provided valuable insights into the disease mechanisms related to Atxn1, which may guide the development of therapeutic strategies for SCA1.
References：
1. Rocha, Sara, Vieira, Jorge, Vázquez, Noé, Sousa, André D, Vieira, Cristina P. 2019. ATXN1 N-terminal region explains the binding differences of wild-type and expanded forms. In BMC medical genomics, 12, 145. doi:10.1186/s12920-019-0594-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31655597/
2. Fagan, Kelly J, Chillon, Guillem, Carrell, Ellie M, Waxman, Elisa A, Davidson, Beverly L. 2024. Cas9 editing of ATXN1 in a spinocerebellar ataxia type 1 mice and human iPSC-derived neurons. In Molecular therapy. Nucleic acids, 35, 102317. doi:10.1016/j.omtn.2024.102317. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39314800/
3. Handler, Hillary P, Duvick, Lisa, Mitchell, Jason S, Zoghbi, Huda Y, Orr, Harry T. 2022. Decreasing mutant ATXN1 nuclear localization improves a spectrum of SCA1-like phenotypes and brain region transcriptomic profiles. In Neuron, 111, 493-507.e6. doi:10.1016/j.neuron.2022.11.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36577403/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
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グローバル由来:
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