Smn1-flox Mouse
一般名
Smn1-flox
製品ID
S-CKO-05136
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
CKOCMP-20595-Smn1-B6J-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Smn1-flox Mouse（カタログ番号S-CKO-05136）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Smn1-flox
系統ID
CKOCMP-20595-Smn1-B6J-VA
遺伝子名
製品ID
S-CKO-05136
遺伝子別名
Smn, Gemin1
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conditional knockout
染色体
Chr 13
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000022147
NCBIトランスクリプトID
NM_011420
ターゲット領域
Exon 2~5
有効領域の大きさ
~2.5 kb
遺伝子研究の概要
Smn1, or survival motor neuron 1, is a gene of great significance. Its encoded protein, SMN, is ubiquitously expressed and is essential for the development and survival of motor neurons [6]. Spinal muscular atrophy (SMA), a leading cause of early infant death [1,2,3,4,5,6,7,8,9,10], is caused by bi-allelic mutations of Smn1 [1].
In SMA, loss or deletion of Smn1 leads to the insufficiency of the SMN protein, resulting in irreversible degeneration of lower motor neurons, muscle atrophy, and weakness [9]. The gene has a paralog, Smn2, which has variable copy numbers across populations along with Smn1. Sequence analysis of Smn1 is challenging due to its high similarity with Smn2 [1]. In about 96% of SMA patients, mutations in Smn1 are observed, with most showing homozygous absence of exons 7 and 8 or exon 7 only in Smn1 [3].
In conclusion, Smn1 is crucial for motor neuron development and survival. Its loss or mutation is the main cause of SMA. Understanding Smn1 through research helps in comprehending the molecular pathogenesis of SMA, which is essential for developing effective therapeutic strategies for this severe neurodegenerative disease [3,6,8,9].
References：
1. Chen, Xiao, Harting, John, Farrow, Emily, Pastinen, Tomi, Eberle, Michael A. 2023. Comprehensive SMN1 and SMN2 profiling for spinal muscular atrophy analysis using long-read PacBio HiFi sequencing. In American journal of human genetics, 110, 240-250. doi:10.1016/j.ajhg.2023.01.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36669496/
2. Butchbach, Matthew E R. 2021. Genomic Variability in the Survival Motor Neuron Genes (SMN1 and SMN2): Implications for Spinal Muscular Atrophy Phenotype and Therapeutics Development. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22157896. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34360669/
3. Wirth, B. . An update of the mutation spectrum of the survival motor neuron gene (SMN1) in autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA). In Human mutation, 15, 228-37. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10679938/
4. Kolb, Stephen J, Kissel, John T. . Spinal Muscular Atrophy. In Neurologic clinics, 33, 831-46. doi:10.1016/j.ncl.2015.07.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26515624/
5. Nishio, Hisahide, Niba, Emma Tabe Eko, Saito, Toshio, Takeshima, Yasuhiro, Awano, Hiroyuki. 2023. Spinal Muscular Atrophy: The Past, Present, and Future of Diagnosis and Treatment. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241511939. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37569314/
6. Reilly, Aoife, Chehade, Lucia, Kothary, Rashmi. 2022. Curing SMA: Are we there yet? In Gene therapy, 30, 8-17. doi:10.1038/s41434-022-00349-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35614235/
7. Arnold, W David, Kassar, Darine, Kissel, John T. 2014. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. In Muscle & nerve, 51, 157-67. doi:10.1002/mus.24497. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25346245/
8. Lunn, Mitchell R, Wang, Ching H. . Spinal muscular atrophy. In Lancet (London, England), 371, 2120-33. doi:10.1016/S0140-6736(08)60921-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18572081/
9. Gowda, Vasantha Lakshmi, Fernandez-Garcia, Miguel A, Jungbluth, Heinz, Wraige, Elizabeth. 2022. New treatments in spinal muscular atrophy. In Archives of disease in childhood, 108, 511-517. doi:10.1136/archdischild-2021-323605. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36316089/
10. Ogbonmide, Tolu, Rathore, Rajni, Rangrej, Shahid B, Carvalho, Victoria, Kelly, Irenaissia. 2023. Gene Therapy for Spinal Muscular Atrophy (SMA): A Review of Current Challenges and Safety Considerations for Onasemnogene Abeparvovec (Zolgensma). In Cureus, 15, e36197. doi:10.7759/cureus.36197. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37065340/
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精子検査
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