Gcfc2-flox Mouse
一般名
Gcfc2-flox
製品ID
S-CKO-10680
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
CKOCMP-330361-Gcfc2-B6J-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Gcfc2-flox Mouse(カタログ番号S-CKO-10680)はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Gcfc2-flox
系統ID
CKOCMP-330361-Gcfc2-B6J-VA
遺伝子名
製品ID
S-CKO-10680
遺伝子別名
GCF2, Tcf9, A130099G21
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conditional knockout
染色体
Chr 6
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000043195
NCBIトランスクリプトID
NM_177884
ターゲット領域
Exon 5
有効領域の大きさ
~0.6 kb
遺伝子研究の概要
Gcfc2, also known as C2orf3, has been associated with multiple biological aspects. While its exact function remains to be fully elucidated, it has been implicated in areas such as language-related functions, hippocampal volume, and potentially splicing processes [1,2,3]. It has been considered as a candidate gene in various genetic studies, suggesting its importance in normal biological processes and disease-related mechanisms.
Genetic studies in humans have found associations between Gcfc2 and certain traits and disorders. SNPs in the GCFC2 gene region were associated with hippocampal volume, a trait relevant to Alzheimer disease (AD) [3]. Additionally, in studies of developmental dyslexia and autism spectrum disorders (ASD), GCFC2 was among the genes investigated, indicating a possible link to language-related functions [2,4]. In myotonic dystrophy type 1 (DM1), GCFC2 was noted among genes of interest related to splicing, although its exact role in the context of DM1 spliceopathy was not fully detailed [1].
In conclusion, Gcfc2 appears to be involved in important biological functions related to language-related processes, hippocampal volume, and potentially splicing. Studies associating Gcfc2 with traits and disorders such as AD, developmental dyslexia, and ASD, and its consideration in DM1-related splicing research, contribute to our understanding of the gene's role in normal and disease-related biological processes.
References:
1. Dastidar, Sumitava, Majumdar, Debanjana, Tipanee, Jaitip, Chuah, Marinee K, VandenDriessche, Thierry. 2021. Comprehensive transcriptome-wide analysis of spliceopathy correction of myotonic dystrophy using CRISPR-Cas9 in iPSCs-derived cardiomyocytes. In Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 30, 75-91. doi:10.1016/j.ymthe.2021.08.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34371182/
2. Matsson, Hans, Huss, Mikael, Persson, Helena, Peyrard-Janvid, Myriam, Kere, Juha. 2015. Polymorphisms in DCDC2 and S100B associate with developmental dyslexia. In Journal of human genetics, 60, 399-401. doi:10.1038/jhg.2015.37. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25877001/
3. Melville, Scott A, Buros, Jacqueline, Parrado, Antonio R, Saykin, Andrew J, Farrer, Lindsay A. 2012. Multiple loci influencing hippocampal degeneration identified by genome scan. In Annals of neurology, 72, 65-75. doi:10.1002/ana.23644. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22745009/
4. Eicher, John D, Gruen, Jeffrey R. 2014. Language impairment and dyslexia genes influence language skills in children with autism spectrum disorders. In Autism research : official journal of the International Society for Autism Research, 8, 229-34. doi:10.1002/aur.1436. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25448322/
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