Rnpc3-flox Mouse
一般名
Rnpc3-flox
製品ID
S-CKO-13577
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
CKOCMP-67225-Rnpc3-B6J-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Rnpc3-flox Mouse(カタログ番号S-CKO-13577)はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Rnpc3-flox
系統ID
CKOCMP-67225-Rnpc3-B6J-VA
遺伝子名
製品ID
S-CKO-13577
遺伝子別名
2810441O16Rik, C030014B17Rik
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conditional knockout
染色体
Chr 3
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000092154
NCBIトランスクリプトID
NM_001038696
ターゲット領域
Exon 3
有効領域の大きさ
~1.2 kb
遺伝子研究の概要
Rnpc3, encoding the U11/U12-65K protein, is a specific component of the minor spliceosome. The minor spliceosome is involved in splicing minor (U12-type) introns present in about 700-800 human genes, accounting for approximately 0.35% of all introns [2]. It is crucial for normal development and gene expression regulation [3].
Germline Rnpc3-/-mouse embryos died before blastocyst implantation, indicating its importance in early development [3]. Conditional knockout in adult mice led to rapid weight loss, leukopenia, and degeneration of the gastrointestinal tract epithelial lining due to increased cell death and reduced cell proliferation [3]. In female Rnpc3 mutant mice, there was a reduction in pituitary GH content, while male mice had no obvious phenotype [1]. Also, conditional ablation of RNPC3 in activated B cells in mice showed defective antibody generation due to impaired germinal center B cell response [4].
In conclusion, Rnpc3 is essential for early development, gastrointestinal homeostasis, and B-cell-mediated immune responses. Mouse models, including gene knockout and conditional knockout, have revealed its role in pituitary and ovarian development, as well as in diseases such as hypopituitarism and primary ovarian insufficiency [1]. These models are valuable for understanding the gene's function and its implications in disease.
References:
1. Akin, Leyla, Rizzoti, Karine, Gregory, Louise C, Argente, Jesús, Dattani, Mehul T. 2021. Pathogenic variants in RNPC3 are associated with hypopituitarism and primary ovarian insufficiency. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 24, 384-397. doi:10.1016/j.gim.2021.09.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34906446/
2. Verberne, Eline A, Faries, Sonja, Mannens, Marcel M A M, Postma, Alex V, van Haelst, Mieke M. 2020. Expanding the phenotype of biallelic RNPC3 variants associated with growth hormone deficiency. In American journal of medical genetics. Part A, 182, 1952-1956. doi:10.1002/ajmg.a.61632. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32462814/
3. Doggett, Karen, Williams, Ben B, Markmiller, Sebastian, Thomas, Tim, Heath, Joan K. 2018. Early developmental arrest and impaired gastrointestinal homeostasis in U12-dependent splicing-defective Rnpc3-deficient mice. In RNA (New York, N.Y.), 24, 1856-1870. doi:10.1261/rna.068221.118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30254136/
4. Wang, Jing, Ruan, Gui-Xin, Li, Yuxing, Xu, Shengli, Ou, Xijun. . Minor Splicing Factor RNPC3 Is Essential for the Germinal Center B Cell Response. In European journal of immunology, 55, e202451508. doi:10.1002/eji.202451508. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40170400/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
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