Tymp-flox Mouse
一般名
Tymp-flox
製品ID
S-CKO-15604
背景情報
C57BL/6NCya
系統ID
CKOCMP-72962-Tymp-B6N-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Tymp-flox Mouse（カタログ番号S-CKO-15604）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Tymp-flox
系統ID
CKOCMP-72962-Tymp-B6N-VA
遺伝子名
製品ID
S-CKO-15604
遺伝子別名
TP, Ecgf1, PDECGF, Pdgfec, PD-ECGF, 2900072D10Rik
遺伝子別名
C57BL/6NCya
NCBI ID
修正
Conditional knockout
染色体
Chr 15
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000023285
NCBIトランスクリプトID
NM_138302
ターゲット領域
Exon 2~4
有効領域の大きさ
~1.4 kb
遺伝子研究の概要
TYMP, encoding thymidine phosphorylase (TP), is a cytosolic metabolic enzyme. It is involved in maintaining a balanced mitochondrial nucleotide pool, which is crucial for mitochondrial DNA (mtDNA) maintenance [4]. Mutations in TYMP can lead to mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE), indicating its importance in mitochondrial-related biological processes [2,5,6].
TYMP deficiency is associated with multiple diseases. In MNGIE patients, there are specific alterations in nucleosides, bile acids, and steroid metabolites, along with decreased cholesterol and fatty acid metabolism [2]. In multiple sclerosis, a per standard deviation increase in plasma TYMP has a protective effect, suggesting it may be a promising drug target [1]. In clear cell renal cell carcinoma (ccRCC), high TYMP expression is related to poor prognosis, and knockdown of TYMP can suppress cell aggressiveness [3].
In conclusion, TYMP is essential for maintaining mitochondrial nucleotide balance and mtDNA integrity. Its deficiency is linked to MNGIE and it plays roles in multiple sclerosis and ccRCC. Studies on TYMP help to understand the related disease mechanisms, potentially providing new directions for treatment in these disease areas.
References：
1. Lin, Jianfeng, Zhou, Jiawei, Xu, Yan. . Potential drug targets for multiple sclerosis identified through Mendelian randomization analysis. In Brain : a journal of neurology, 146, 3364-3372. doi:10.1093/brain/awad070. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36864689/
2. Du, Jixiang, Zhang, Chao, Liu, Fuchen, Zhao, Yuying, Yan, Chuanzhu. 2023. Distinctive metabolic remodeling in TYMP deficiency beyond mitochondrial dysfunction. In Journal of molecular medicine (Berlin, Germany), 101, 1237-1253. doi:10.1007/s00109-023-02358-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37603049/
3. Chen, Shao-An, Zhang, Jun-Peng, Wang, Ning, Chen, Ji. . Identifying TYMP as an Immune Prognostic Marker in Clear Cell Renal Cell Carcinoma. In Technology in cancer research & treatment, 22, 15330338231194555. doi:10.1177/15330338231194555. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38043946/
4. El-Hattab, Ayman W, Craigen, William J, Scaglia, Fernando. 2017. Mitochondrial DNA maintenance defects. In Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease, 1863, 1539-1555. doi:10.1016/j.bbadis.2017.02.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28215579/
5. Mojtabavi, Helia, Fatehi, Farzad, Shahkarami, Sepideh, Rezaei, Nima, Nafissi, Shahriar. 2021. Novel Mutations of the TYMP Gene in Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy: Case Series and Literature Review. In Journal of molecular neuroscience : MN, 71, 2526-2533. doi:10.1007/s12031-021-01822-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33825174/
6. Ronchi, Dario, Caporali, Leonardo, Manenti, Giulia Francesca, Carelli, Valerio, Comi, Giacomo Pietro. 2020. TYMP Variants Result in Late-Onset Mitochondrial Myopathy With Altered Muscle Mitochondrial DNA Homeostasis. In Frontiers in genetics, 11, 860. doi:10.3389/fgene.2020.00860. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32849836/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
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