Atp2a2-flox Mouse
一般名
Atp2a2-flox
製品ID
S-CKO-18456
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
CKOCMP-11938-Atp2a2-B6J-VB
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Atp2a2-flox Mouse(カタログ番号S-CKO-18456)はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Atp2a2-flox
系統ID
CKOCMP-11938-Atp2a2-B6J-VB
遺伝子名
製品ID
S-CKO-18456
遺伝子別名
SERCA2, SERCA2B, Serca2a, D5Wsu150e, mKIAA4195, 9530097L16Rik
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conditional knockout
染色体
Chr 5
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000031423
NCBIトランスクリプトID
NM_001110140
ターゲット領域
Exon 7~8
有効領域の大きさ
~3.0 kb
遺伝子研究の概要
Atp2a2, also known as SERCA2, encodes a Ca2+ pump on the endoplasmic reticulum (ER) membrane. It is crucial for intracellular Ca2+ signaling, which is involved in multiple biological processes [1,2,3,4].
In Atp2a2 heterozygous brain-specific conditional knockout (hetero cKO) mice, the ER membranes from the brain showed decreased Ca2+ uptake activity. The hetero cKO mice had slower decays of cytosolic Ca2+ levels in neurons after depolarization, leading to altered behavioral responses and fear memory impairments, along with enhanced dopamine signaling and higher extracellular dopamine levels in the NAc. This indicates that haploinsufficiency of Atp2a2 in the brain causes prolonged cytosolic Ca2+ transients and potentially enhanced dopamine signaling, a feature associated with mood disorders and schizophrenia [1].
In conclusion, Atp2a2 is essential for maintaining proper intracellular Ca2+ homeostasis through its role as an ER Ca2+ pump. The study of Atp2a2 using gene knockout models, such as the brain-specific hetero cKO mice, has revealed its significance in neuropsychiatric disorders, highlighting the potential link between its mutations and the development of these conditions.
References:
1. Nakajima, Kazuo, Ishiwata, Mizuho, Weitemier, Adam Z, McHugh, Thomas J, Kato, Tadafumi. . Brain-specific heterozygous loss-of-function of ATP2A2, endoplasmic reticulum Ca2+ pump responsible for Darier's disease, causes behavioral abnormalities and a hyper-dopaminergic state. In Human molecular genetics, 30, 1762-1772. doi:10.1093/hmg/ddab137. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34104969/
2. Kiener, Sarah, Yang, Ching, Rich, Naomi, Mauldin, Elizabeth A, Leeb, Tosso. 2023. Heterozygous ATP2A2 missense variant identified in a Shih Tzu with Darier disease. In Animal genetics, 54, 558-561. doi:10.1111/age.13314. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36883421/
3. Nellen, Ruud G L, Steijlen, Peter M, van Steensel, Maurice A M, Frank, Jorge, van Geel, Michel. 2017. Mendelian Disorders of Cornification Caused by Defects in Intracellular Calcium Pumps: Mutation Update and Database for Variants in ATP2A2 and ATP2C1 Associated with Darier Disease and Hailey-Hailey Disease. In Human mutation, 38, 343-356. doi:10.1002/humu.23164. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28035777/
4. Li, Min, Higashi, Naoyuki, Nakano, Hajime, Saeki, Hidehisa. . An ATP2A2 Missense Mutation in a Japanese Family with Darier Disease: A Case Report and Review of the Japanese Darier Disease Patients with ATP2A2 Mutations. In Journal of Nippon Medical School = Nippon Ika Daigaku zasshi, 84, 246-250. doi:10.1272/jnms.84.246. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29142187/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
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