Smn1-flox Mouse
一般名
Smn1-flox
製品ID
S-CKO-19200
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
CKOCMP-20595-Smn1-B6J-VB
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Smn1-flox Mouse（カタログ番号S-CKO-19200）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Smn1-flox
系統ID
CKOCMP-20595-Smn1-B6J-VB
遺伝子名
製品ID
S-CKO-19200
遺伝子別名
Gemin1, Smn
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conditional knockout
染色体
Chr 13
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000022147
NCBIトランスクリプトID
NM_011420
ターゲット領域
Exon 2~8
有効領域の大きさ
~10.5 kb
遺伝子研究の概要
Smn1, or survival motor neuron 1 gene, is crucial as it produces the SMN protein, which is essential for the development and survival of motor neurons [2,4]. Spinal muscular atrophy (SMA), a leading cause of early infant death, is caused by bi-allelic mutations of SMN1 [1].
In SMA, loss or deletion of SMN1 leads to a severe and devastating neuromuscular disease [4]. Since SMA is caused by homozygous disruption of SMN1 by deletion, conversion, or mutation, genetic testing of SMN1 has enabled precise epidemiological studies [3,5]. These studies have revealed that SMA occurs in 1 of 10,000 to 20,000 live births, and more than 95% of affected patients are homozygous for SMN1 deletion [3].
Currently, several therapies target the restoration of SMN protein production, either by enhancing the function of the SMN2 gene (a homologue of SMN1) or by direct replacement of the SMN1 gene [6].
In conclusion, SMN1 is essential for motor neuron development and survival. Research on SMN1 through genetic models has been pivotal in understanding the pathogenesis of SMA. The insights from these studies have led to the development of novel therapies aiming to treat this severe neuromuscular disorder.
References：
1. Chen, Xiao, Harting, John, Farrow, Emily, Pastinen, Tomi, Eberle, Michael A. 2023. Comprehensive SMN1 and SMN2 profiling for spinal muscular atrophy analysis using long-read PacBio HiFi sequencing. In American journal of human genetics, 110, 240-250. doi:10.1016/j.ajhg.2023.01.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36669496/
2. Butchbach, Matthew E R. 2021. Genomic Variability in the Survival Motor Neuron Genes (SMN1 and SMN2): Implications for Spinal Muscular Atrophy Phenotype and Therapeutics Development. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22157896. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34360669/
3. Nishio, Hisahide, Niba, Emma Tabe Eko, Saito, Toshio, Takeshima, Yasuhiro, Awano, Hiroyuki. 2023. Spinal Muscular Atrophy: The Past, Present, and Future of Diagnosis and Treatment. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241511939. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37569314/
4. Reilly, Aoife, Chehade, Lucia, Kothary, Rashmi. 2022. Curing SMA: Are we there yet? In Gene therapy, 30, 8-17. doi:10.1038/s41434-022-00349-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35614235/
5. Lunn, Mitchell R, Wang, Ching H. . Spinal muscular atrophy. In Lancet (London, England), 371, 2120-33. doi:10.1016/S0140-6736(08)60921-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18572081/
6. Gowda, Vasantha Lakshmi, Fernandez-Garcia, Miguel A, Jungbluth, Heinz, Wraige, Elizabeth. 2022. New treatments in spinal muscular atrophy. In Archives of disease in childhood, 108, 511-517. doi:10.1136/archdischild-2021-323605. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36316089/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
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