Chrnb1-KO Mouse
一般名
Chrnb1-KO
製品ID
S-KO-00857
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
KOCMP-11443-Chrnb1-B6J-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Chrnb1-KO Mouse（カタログ番号S-KO-00857）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Chrnb1-KO
系統ID
KOCMP-11443-Chrnb1-B6J-VA
遺伝子名
製品ID
S-KO-00857
遺伝子別名
Acrb, Achr-2
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr 11
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000045971
NCBIトランスクリプトID
NM_009601
ターゲット領域
Exon 4~7
有効領域の大きさ
~2.6 kb
遺伝子研究の概要
Chrnb1, encoding the β subunit of the acetylcholine receptor (AChR) at the neuromuscular junction, is crucial for normal neuromuscular signal transmission. The AChR is integral to the process of muscle contraction as it mediates the communication between motor neurons and muscle fibers. Dysfunctions in this gene can disrupt this key physiological pathway [1,2,3].
Inherited defects in Chrnb1 can lead to congenital myasthenia syndrome (CMS), a clinically and genetically heterogeneous disorder. In severe cases, it can result in fetal akinesia deformation sequence (FADS). Two unrelated families with biallelic Chrnb1 variants were reported, where in each family, one child presented with lethal FADS [1]. Also, a frameshift mutation in Chrnb1 was associated with familial arthrogryposis multiplex congenita in Red dairy cattle, suggesting a similar underlying neuromuscular disorder as in human CMS [3].
In conclusion, Chrnb1 is essential for proper neuromuscular function. Research on Chrnb1, especially through cases of genetic mutations in humans and animals, has revealed its significance in CMS and related severe phenotypes like FADS and bovine arthrogryposis multiplex congenita. Understanding Chrnb1 can potentially lead to better diagnostic and treatment strategies for these neuromuscular disorders.
References:
1. Freed, Amanda S, Schwarz, Anisha C, Brei, Brianna K, Innes, A Micheil, Bennett, James T. 2020. CHRNB1-associated congenital myasthenia syndrome: Expanding the clinical spectrum. In American journal of medical genetics. Part A, 185, 827-835. doi:10.1002/ajmg.a.62011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33296147/
2. Ohno, Kinji, Ohkawara, Bisei, Shen, Xin-Ming, Selcen, Duygu, Engel, Andrew G. 2023. Clinical and Pathologic Features of Congenital Myasthenic Syndromes Caused by 35 Genes-A Comprehensive Review. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24043730. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36835142/
3. Agerholm, Jørgen S, McEvoy, Fintan J, Menzi, Fiona, Jagannathan, Vidhya, Drögemüller, Cord. 2016. A CHRNB1 frameshift mutation is associated with familial arthrogryposis multiplex congenita in Red dairy cattle. In BMC genomics, 17, 479. doi:10.1186/s12864-016-2832-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27364156/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
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