Plec-KO Mouse
一般名
Plec-KO
製品ID
S-KO-03708
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
KOCMP-18810-Plec-B6J-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Plec-KO Mouse（カタログ番号S-KO-03708）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Plec-KO
系統ID
KOCMP-18810-Plec-B6J-VA
遺伝子名
製品ID
S-KO-03708
遺伝子別名
PCN, EBS1, PLTN, Plec1
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr 15
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000073418
NCBIトランスクリプトID
NM_001163540
ターゲット領域
Exon 8~13
有効領域の大きさ
~1.4 kb
遺伝子研究の概要
PLEC, encoding plectin, is a gene crucial for cytoskeletal function as plectin serves as a linker of intermediate filaments, expressed in numerous cell types. Plectin consists of three main domains determining its functionality, and it is involved in pathways related to cell structure and organization, which is of overall biological importance for maintaining cell integrity. Genetically manipulated mouse and cell models, including those that are plectin-deficient or lack a specific skeletal-muscle-expressed plectin isoform, are powerful tools for functional studies of PLEC [1,2].
Molecular defects of PLEC lead to a group of rare heritable disorders called plectinopathies. These include autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (EBS-Ogna), limb-girdle muscular dystrophy (LGMD), aplasia cutis congenita (ACC), and autosomal recessive forms such as EBS with muscular dystrophy (EBS-MD), pyloric atresia (EBS-PA), and/or congenital myasthenic syndrome (EBS-MyS). In EBS-MD patients and plectin-deficient mice, skeletal muscle biopsies show severe dystrophic features like fiber size variation, myofibrillar changes, mitochondrial alterations, and protein aggregates. Ultrastructurally, there are myofibril and sarcomere disorganization. These mouse models reveal PLEC's role in maintaining normal muscle structure and function [1,2].
In conclusion, PLEC is essential for cytoskeletal organization and maintaining cell integrity, especially in muscle cells. The study of PLEC-deficient mouse models has significantly contributed to understanding its role in plectinopathies, highlighting its importance in muscle-related disease areas.
References:
1. Vahidnezhad, Hassan, Youssefian, Leila, Harvey, Nailah, Zeinali, Sirous, Uitto, Jouni. 2022. Mutation update: The spectra of PLEC sequence variants and related plectinopathies. In Human mutation, 43, 1706-1731. doi:10.1002/humu.24434. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35815343/
2. Zrelski, Michaela M, Kustermann, Monika, Winter, Lilli. 2021. Muscle-Related Plectinopathies. In Cells, 10, . doi:10.3390/cells10092480. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34572129/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
環境基準:
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