Clrn1-KO Mouse
一般名
Clrn1-KO
製品ID
S-KO-06240
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
KOCMP-229320-Clrn1-B6J-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Clrn1-KO Mouse（カタログ番号S-KO-06240）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Clrn1-KO
系統ID
KOCMP-229320-Clrn1-B6J-VA
遺伝子名
製品ID
S-KO-06240
遺伝子別名
USH3, Ush3a, clarin-1, A130002D11Rik
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr 3
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000055636
NCBIトランスクリプトID
NM_153384
ターゲット領域
Exon 1
有効領域の大きさ
~4.5 kb
遺伝子研究の概要
CLRN1 is a gene whose mutations are associated with Usher syndrome type 3 (USH3), a condition characterized by progressive blindness and deafness [1,2,4]. The protein product of CLRN1, clarin 1, is a four-transmembrane protein predicted to be associated with ribbon synapses of photoreceptors and cochlear hair cells, and is also related to the cytoskeleton [3].
A Clrn1 knockout (KO) mouse model was created to study its function [3]. Clrn1 KO mice do not develop a retinal degeneration phenotype but show progressive loss of sensory hair cells in the cochlea and deterioration of the organ of Corti by 4 months. Hair cell stereocilia in KO animals were longer and disorganized, and some exhibited circling behavior by 5-6 months of age. This indicates that CLRN1 is unnecessary in the murine retina but essential for normal cochlear development and function [3].
In conclusion, through the Clrn1 KO mouse model, it is revealed that CLRN1 is crucial for cochlear hair cell development, and its mutation is associated with USH3. Understanding the role of CLRN1 in this way helps in comprehending the pathogenesis of Usher syndrome and may provide insights for potential treatment strategies related to this disease. [3]
References:
1. Castiglione, Alessandro, Möller, Claes. 2022. Usher Syndrome. In Audiology research, 12, 42-65. doi:10.3390/audiolres12010005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35076463/
2. Fuster-García, Carla, García-Bohórquez, Belén, Rodríguez-Muñoz, Ana, Millán, José M, García-García, Gema. 2021. Usher Syndrome: Genetics of a Human Ciliopathy. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22136723. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34201633/
3. Geller, Scott F, Guerin, Karen I, Visel, Meike, Sankila, Eeva-Marja, Flannery, John G. 2009. CLRN1 is nonessential in the mouse retina but is required for cochlear hair cell development. In PLoS genetics, 5, e1000607. doi:10.1371/journal.pgen.1000607. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19680541/
4. Delmaghani, Sedigheh, El-Amraoui, Aziz. 2022. The genetic and phenotypic landscapes of Usher syndrome: from disease mechanisms to a new classification. In Human genetics, 141, 709-735. doi:10.1007/s00439-022-02448-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35353227/
品質管理基準
精子検査
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