Ahdc1-KO Mouse
一般名
Ahdc1-KO
製品ID
S-KO-06379
背景情報
C57BL/6NCya
系統ID
KOCMP-230793-Ahdc1-B6N-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Ahdc1-KO Mouse（カタログ番号S-KO-06379）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Ahdc1-KO
系統ID
KOCMP-230793-Ahdc1-B6N-VA
遺伝子名
製品ID
S-KO-06379
遺伝子別名
D030015G18Rik
遺伝子別名
C57BL/6NCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr 4
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000105916
NCBIトランスクリプトID
NM_146155
ターゲット領域
Exon 6
有効領域の大きさ
~4.8 kb
遺伝子研究の概要
Ahdc1, also known as AT-hook DNA-binding motif-containing protein 1, is associated with intellectual disability/developmental delay in humans. Its biological role has been under investigation, and genetic models are valuable for understanding it [2,3,4,5,6,7].
In a study generating Ahdc1-deficient mouse lines, Ahdc1 deficiency in both male and female mice led to adiposity from weaning and obesity. This was characterized by reduced energy expenditure and respiratory quotient, along with progressive development of hyperleptinemia, insulin resistance, abnormal glycolipid metabolism, and fatty liver. These findings suggest Ahdc1 is a novel key regulator of obesity and energy metabolism [1].
In conclusion, Ahdc1 is a crucial gene. The Ahdc1-deficient mouse model reveals its significance in regulating obesity and energy metabolism, providing new insights into the physiological mechanisms of obesity.
References:
1. Li, Linyi, Shao, Shipeng, Wang, Yu, Li, Fan, Qin, Yanwen. 2023. Ahdc1 is a potent regulator of obesity and energy metabolism. In American journal of physiology. Endocrinology and metabolism, 325, E638-E648. doi:10.1152/ajpendo.00048.2023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37819197/
2. Khayat, Michael M, Hu, Jianhong, Jiang, Yunyun, Murdock, David, Gibbs, Richard A. 2021. AHDC1 missense mutations in Xia-Gibbs syndrome. In HGG advances, 2, . doi:10.1016/j.xhgg.2021.100049. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34950897/
3. Cardoso-Dos-Santos, Augusto C, Oliveira Silva, Thiago, Silveira Faccini, Anderson, Schuler-Faccini, Lavinia, de Oliveira Poswar, Fabiano. 2020. Novel AHDC1 Gene Mutation in a Brazilian Individual: Implications of Xia-Gibbs Syndrome. In Molecular syndromology, 11, 24-29. doi:10.1159/000505843. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32256298/
4. Chander, Varuna, Mahmoud, Medhat, Hu, Jianhong, Sedlazeck, Fritz J, Gibbs, Richard A. 2022. Long read sequencing and expression studies of AHDC1 deletions in Xia-Gibbs syndrome reveal a novel genetic regulatory mechanism. In Human mutation, 43, 2033-2053. doi:10.1002/humu.24461. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36054313/
5. Carvalho, Laura Machado Lara, Branco, Elisa Varella, Sarafian, Raquel Delgado, Krepischi, Ana Cristina Victorino, Rosenberg, Carla. 2023. Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: Models for Xia-Gibbs syndrome. In Gene, 871, 147424. doi:10.1016/j.gene.2023.147424. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37054903/
6. Salvati, Andrea, Biagioni, Tommaso, Ferrari, Anna Rita, Brovedani, Paola, Bartolini, Emanuele. 2022. Different epilepsy course of a novel AHDC1 mutation in a female monozygotic twin pair. In Seizure, 99, 127-130. doi:10.1016/j.seizure.2022.05.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35636160/
7. Bertrand, Miriam, Shah, Gulalai, Pedersen, Brent S, Haack, Tobias B, Husain, Ralf A. 2024. De novo AHDC1 Deletions Identified by Genome Sequencing in Two Individuals with Xia-Gibbs Syndrome. In Molecular syndromology, 15, 389-397. doi:10.1159/000538918. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39359946/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
環境基準:
SPF対応地域:
グローバル由来:
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