Tbc1d8b-KO Mouse
一般名
Tbc1d8b-KO
製品ID
S-KO-07613
背景情報
C57BL/6NCya
系統ID
KOCMP-245638-Tbc1d8b-B6N-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Tbc1d8b-KO Mouse（カタログ番号S-KO-07613）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Tbc1d8b-KO
系統ID
KOCMP-245638-Tbc1d8b-B6N-VA
遺伝子名
製品ID
S-KO-07613
遺伝子別名
4921505D17Rik, 9030605E16Rik
遺伝子別名
C57BL/6NCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr X
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000096313
NCBIトランスクリプトID
NM_001081499
ターゲット領域
Exon 2~3
有効領域の大きさ
~3.7 kb
遺伝子研究の概要
Tbc1d8b, a GTPase-activating protein, is involved in endocytic and recycling pathways, likely through its interaction with RAB11, a key protein in vesicular recycling [1,2,3]. It also interacts with nephrin, a podocyte slit diaphragm protein, and plays a role in endosomal maturation and degradation [3]. Its functions are crucial for podocyte biology and are evolutionarily conserved [3].
Mutations in Tbc1d8b have been identified as monogenic causes of steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) [1,2]. In zebrafish, knockdown and knockout of the Tbc1d8b ortholog induced proteinuria, a phenotype rescued by human Tbc1d8b mRNA but not by mutated mRNAs, indicating its importance in maintaining normal renal function [2]. In Drosophila, deletion of Tbc1d8b led to nephrin mislocalization, similar to the phenotype in patients with isolated nephrotic syndrome [3].
In conclusion, Tbc1d8b is essential for nephrin trafficking, with its loss-of-function mutations contributing to the pathogenesis of nephrotic syndrome. Studies using gene knockout models in zebrafish and Drosophila have been instrumental in revealing its role in maintaining normal podocyte function and renal health [2,3].
References:
1. Kampf, Lina L, Schneider, Ronen, Gerstner, Lea, Hildebrandt, Friedhelm, Hermle, Tobias. 2019. TBC1D8B Mutations Implicate RAB11-Dependent Vesicular Trafficking in the Pathogenesis of Nephrotic Syndrome. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 30, 2338-2353. doi:10.1681/ASN.2019040414. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31732614/
2. Dorval, Guillaume, Kuzmuk, Valeryia, Gribouval, Olivier, Saleem, Moin A, Antignac, Corinne. 2019. TBC1D8B Loss-of-Function Mutations Lead to X-Linked Nephrotic Syndrome via Defective Trafficking Pathways. In American journal of human genetics, 104, 348-355. doi:10.1016/j.ajhg.2018.12.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30661770/
3. Milosavljevic, Julian, Lempicki, Camille, Lang, Konrad, Pollak, Martin R, Hermle, Tobias. 2022. Nephrotic Syndrome Gene TBC1D8B Is Required for Endosomal Maturation and Nephrin Endocytosis in Drosophila. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 33, 2174-2193. doi:10.1681/ASN.2022030275. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36137753/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
環境基準:
SPF対応地域:
グローバル由来:
Cyagenお問い合わせ
カスタムの動物モデルに関するご相談は、下記のフォームにご記入いただき、ご連絡いただくか見積もりをご依頼ください。
Cyagenはお客様のプライバシーを大変重視しています。当社の最新の製品や情報をお届けしたいと思っています。お客様の設定をご確認ください。
これらの配信はいつでも解除できます。配信停止方法およびデータ保護の詳細は プライバシーポリシー をご確認ください。
以下のボタンをクリックすることで、このフォームにご入力いただいた個人情報をCyagenが保存・処理し、ご要望のコンテンツを提供することに同意されたことになります。