Fan1-KO Mouse
一般名
Fan1-KO
製品ID
S-KO-09528
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
KOCMP-330554-Fan1-B6J-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Fan1-KO Mouse（カタログ番号S-KO-09528）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Fan1-KO
系統ID
KOCMP-330554-Fan1-B6J-VA
遺伝子名
製品ID
S-KO-09528
遺伝子別名
mFAN1, Mtmr15, 6030441H18Rik
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr 7
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000163289
NCBIトランスクリプトID
NM_177893
ターゲット領域
Exon 1~5
有効領域の大きさ
~7.5 kb
遺伝子研究の概要
FAN1, short for FANCD2/FANCI-associated nuclease, encodes a DNA repair nuclease. It is involved in DNA interstrand cross-link repair and is associated with pathways related to maintaining chromosomal stability. Genetic variations in FAN1 have been linked to various diseases, such as karyomegalic interstitial nephritis, 15q13.3 microdeletion/microduplication syndrome (associated with autism, schizophrenia, and epilepsy), cancer, and repeat expansion diseases [1].
In HD and FMR1 transgenic mice, Fan1 is required to suppress high levels of ongoing somatic CAG and CGG repeat expansions respectively [1]. In human cell extracts, FAN1 can remove triplet repeat extrusions via a PCNA-and RFC-dependent mechanism, preventing repeat expansion [2]. FAN1 also controls mismatch repair complex assembly by binding to MLH1, thus stabilizing CAG repeat expansion in HD [3]. Disruption of the FAN1-MLH1 interaction leads to cellular hypersensitivity to ICL damage and defective repair of CAG/CTG slip-outs [4].
In conclusion, FAN1 plays a crucial role in DNA repair, especially in preventing repeat expansions. Studies using transgenic mouse models have revealed its significance in diseases like Huntington's disease. Understanding FAN1's functions may offer potential therapeutic targets for treating related diseases.
References:
1. Deshmukh, Amit L, Porro, Antonio, Mohiuddin, Mohiuddin, Sartori, Alessandro A, Pearson, Christopher E. . FAN1, a DNA Repair Nuclease, as a Modifier of Repeat Expansion Disorders. In Journal of Huntington's disease, 10, 95-122. doi:10.3233/JHD-200448. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33579867/
2. Phadte, Ashutosh S, Bhatia, Mayuri, Ebert, Hope, Komolov, Konstantin E, Pluciennik, Anna. 2023. FAN1 removes triplet repeat extrusions via a PCNA- and RFC-dependent mechanism. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 120, e2302103120. doi:10.1073/pnas.2302103120. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37549289/
3. Goold, Robert, Hamilton, Joseph, Menneteau, Thomas, Balmus, Gabriel, Tabrizi, Sarah J. . FAN1 controls mismatch repair complex assembly via MLH1 retention to stabilize CAG repeat expansion in Huntington's disease. In Cell reports, 36, 109649. doi:10.1016/j.celrep.2021.109649. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34469738/
4. Porro, Antonio, Mohiuddin, Mohiuddin, Zurfluh, Christina, Pearson, Christopher E, Sartori, Alessandro A. 2021. FAN1-MLH1 interaction affects repair of DNA interstrand cross-links and slipped-CAG/CTG repeats. In Science advances, 7, . doi:10.1126/sciadv.abf7906. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34330701/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
環境基準:
SPF対応地域:
グローバル由来:
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