C9orf72-KO Mouse
一般名
C9orf72-KO
製品ID
S-KO-14101
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
KOCMP-73205-C9orf72-B6J-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「C9orf72-KO Mouse（カタログ番号S-KO-14101）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
C9orf72-KO
系統ID
KOCMP-73205-C9orf72-B6J-VA
遺伝子名
製品ID
S-KO-14101
遺伝子別名
Dennd9, 3110043O21Rik
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr 4
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000108127
NCBIトランスクリプトID
NM_001081343.2
ターゲット領域
Exon 4~5
有効領域の大きさ
~636 bp
遺伝子研究の概要
C9orf72, a gene encoding a 54-kDa protein of initially unknown function, is highly expressed in the central nervous system [4]. It is involved in multiple cellular processes such as autophagy, membrane trafficking, and immune response [2]. The protein forms a complex with SMCR8 and WDR41, potentially acting as GTPase activating proteins [2].
The discovery that repeat expansions in C9orf72 are a frequent cause of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD) has revolutionized the understanding of these diseases [1]. Three main disease mechanisms have been proposed: loss of function of the C9orf72 protein, and toxic gain of function from C9orf72 repeat RNA or dipeptide repeat proteins produced by repeat-associated non-ATG translation [1]. C9orf72 deficiency in mice results in exaggerated inflammatory responses, indicating its role in regulating inflammatory outputs, likely through trafficking and lysosomal degradation of inflammatory mediators like toll-like receptors (TLRs) and STING [3].
In conclusion, C9orf72 is a multifunctional gene involved in various cellular processes. Studies using mouse models, especially those with C9orf72 deficiency, have been crucial in revealing its role in the pathogenesis of neurodegenerative diseases such as ALS and FTD, mainly through its impact on cellular functions and inflammatory responses [1,3].
References:
1. Balendra, Rubika, Isaacs, Adrian M. . C9orf72-mediated ALS and FTD: multiple pathways to disease. In Nature reviews. Neurology, 14, 544-558. doi:10.1038/s41582-018-0047-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30120348/
2. Jiang, Lan, Zhang, Tizhong, Lu, Kefeng, Qi, Shiqian. 2021. The progress in C9orf72 research: ALS/FTD pathogenesis, functions and structure. In Small GTPases, 13, 56-76. doi:10.1080/21541248.2021.1892443. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33663328/
3. Pang, Weilun, Hu, Fenghua. 2020. Cellular and physiological functions of C9ORF72 and implications for ALS/FTD. In Journal of neurochemistry, 157, 334-350. doi:10.1111/jnc.15255. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33259633/
4. Xu, Xingfeng, Su, Yan, Zou, Zhenyou, Zhou, Yali, Yan, Jianguo. 2021. Correlation between C9ORF72 mutation and neurodegenerative diseases: A comprehensive review of the literature. In International journal of medical sciences, 18, 378-386. doi:10.7150/ijms.53550. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33390807/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
環境基準:
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グローバル由来:
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