Tubb1-KO Mouse
一般名
Tubb1-KO
製品ID
S-KO-16687
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
KOCMP-545486-Tubb1-B6J-VB
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Tubb1-KO Mouse（カタログ番号S-KO-16687）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Tubb1-KO
系統ID
KOCMP-545486-Tubb1-B6J-VB
遺伝子名
製品ID
S-KO-16687
遺伝子別名
M(beta)1, 2810484G07Rik
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr 2
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000016399
NCBIトランスクリプトID
NM_001080971
ターゲット領域
Exon 2~4
有効領域の大きさ
~3.3 kb
遺伝子研究の概要
TUBB1, Tubulin, Beta 1 Class VI, encodes a member of the β-tubulin protein family. It is a major component of microtubules abundant in megakaryocytes, playing crucial roles in processes like proplatelet formation and platelet shape maintenance. Microtubules are important for normal platelet morphology, and TUBB1 also seems to be involved in DNA damage response, thyroid development and migration, and thyroid hormone secretion [1,2].
In a study on a family with thrombocytopenia and myeloid malignancy, a novel TUBB1 variant (T149P) was identified. Variant TUBB1 disrupted normal microtubule assembly and impaired proplatelet formation in vitro. DNA damage response was severely attenuated by loss of TUBB1, and apoptosis after DNA damage was diminished in TUBB1-deficient cells, suggesting genome instability in affected individuals [1]. In another study, Tubb1 knockout in mice disrupted microtubule integrity in the thyroid, impairing thyroid migration and thyroid hormone secretion. TUBB1 mutations in humans also caused macroplatelets and hyperaggregation of platelets [2].
In conclusion, TUBB1 is essential for microtubule-related functions in platelets and the thyroid. Gene knockout models in mice have revealed its role in platelet formation, DNA damage response, and thyroid development. Understanding TUBB1 functions through these models helps in comprehending the mechanisms of related diseases such as inherited thrombocytopenia and thyroid dysgenesis.
References:
1. Matsumura, Takayoshi, Nakamura-Ishizu, Ayako, Takaoka, Kensuke, Osato, Motomi, Suda, Toshio. 2019. TUBB1 dysfunction in inherited thrombocytopenia causes genome instability. In British journal of haematology, 185, 888-902. doi:10.1111/bjh.15835. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30854628/
2. Stoupa, Athanasia, Adam, Frédéric, Kariyawasam, Dulanjalee, Polak, Michel, Carré, Aurore. . TUBB1 mutations cause thyroid dysgenesis associated with abnormal platelet physiology. In EMBO molecular medicine, 10, . doi:10.15252/emmm.201809569. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30446499/
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精子検査
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