Smad6-KO Mouse
一般名
Smad6-KO
製品ID
S-KO-17052
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
KOCMP-17130-Smad6-B6J-VB
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Smad6-KO Mouse（カタログ番号S-KO-17052）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Smad6-KO
系統ID
KOCMP-17130-Smad6-B6J-VB
遺伝子名
製品ID
S-KO-17052
遺伝子別名
Madh6, b2b390Clo
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr 9
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000041029
NCBIトランスクリプトID
NM_008542
ターゲット領域
Exon 1
有効領域の大きさ
~1.9 kb
遺伝子研究の概要
Smad6 encodes an intracellular inhibitor of the bone morphogenetic protein (BMP) signalling pathway, which is crucial for regulating early embryonic development and tissue homeostasis [1,2,3].
SMAD6-deficiency has been linked to three human congenital conditions: congenital heart diseases, craniosynostosis, and radioulnar synostosis [1]. Rare heterozygous loss-of-function variants in SMAD6 increase the risk of these disorders, and even identical nucleotide changes can lead to different phenotypes without a clear genotype-phenotype correlation [1]. Homozygous SMAD6 variants have also been found in patients with craniosynostosis and radioulnar synostosis, expanding the phenotypic spectrum [3]. In addition, some rare pathogenic SMAD6 variants can activate the BMP signaling pathway through deamidation, revealing a new pathogenic mechanism [2]. SMAD6 is also frequently mutated in nonsyndromic radioulnar synostosis [4].
In summary, Smad6 is an important negative regulator of the BMP signalling pathway. Research on SMAD6-related genetic variants in humans has provided insights into its role in congenital heart diseases, craniosynostosis, and radioulnar synostosis, helping to understand the pathogenesis of these diseases and potentially improve molecular diagnosis and therapeutic strategies [1,2,3,4].
References:
1. Luyckx, Ilse, Verstraeten, Aline, Goumans, Marie-José, Loeys, Bart. 2022. SMAD6-deficiency in human genetic disorders. In NPJ genomic medicine, 7, 68. doi:10.1038/s41525-022-00338-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36414630/
2. Li, Ling, Lu, Lei, Xiao, Ziqi, Wang, Weimin, Wang, Hongyan. 2024. Deamidation enables pathogenic SMAD6 variants to activate the BMP signaling pathway. In Science China. Life sciences, 67, 1915-1927. doi:10.1007/s11427-023-2532-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38913236/
3. Luyckx, Ilse, Walton, Isaac Scott, Boeckx, Nele, Wilkie, Andrew O M, Loeys, Bart. 2024. Homozygous SMAD6 variants in two unrelated patients with craniosynostosis and radioulnar synostosis. In Journal of medical genetics, 61, 363-368. doi:10.1136/jmg-2023-109151. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38290823/
4. Yang, Yongjia, Zheng, Yu, Li, Wangming, Zhu, Guanghui, Zhu, Yimin. 2019. SMAD6 is frequently mutated in nonsyndromic radioulnar synostosis. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 21, 2577-2585. doi:10.1038/s41436-019-0552-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31138930/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
環境基準:
SPF対応地域:
グローバル由来:
Cyagenお問い合わせ
カスタムの動物モデルに関するご相談は、下記のフォームにご記入いただき、ご連絡いただくか見積もりをご依頼ください。
Cyagenはお客様のプライバシーを大変重視しています。当社の最新の製品や情報をお届けしたいと思っています。お客様の設定をご確認ください。
これらの配信はいつでも解除できます。配信停止方法およびデータ保護の詳細は プライバシーポリシー をご確認ください。
以下のボタンをクリックすることで、このフォームにご入力いただいた個人情報をCyagenが保存・処理し、ご要望のコンテンツを提供することに同意されたことになります。