Naa15-KO Mouse
一般名
Naa15-KO
製品ID
S-KO-18854
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
KOCMP-74838-Naa15-B6J-VB
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Naa15-KO Mouse（カタログ番号S-KO-18854）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Naa15-KO
系統ID
KOCMP-74838-Naa15-B6J-VB
遺伝子名
製品ID
S-KO-18854
遺伝子別名
Narg1, mNAT1, ASTBDN, Tbdn-1, 6330400I15, 5730450D16Rik
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr 3
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000029303
NCBIトランスクリプトID
NM_053089
ターゲット領域
Exon 4~5
有効領域の大きさ
~1.5 kb
遺伝子研究の概要
NAA15, an auxiliary subunit of the N-terminal acetyltransferase A (NatA) complex, partners with the catalytic subunit NAA10. N-alpha-acetylation, a common co-translational protein modification essential for normal cell function in humans, is carried out by the NatA complex [1].
Clinical studies of individuals with NAA15 variants have shown a range of phenotypes. These include variable levels of intellectual disability, delayed speech and motor milestones, autism spectrum disorder, mild craniofacial dysmorphology, congenital cardiac anomalies, and seizures [1]. Some patients may also present with mild/moderate developmental delay, with possible catch-up developmental trajectories [2]. Additionally, NAA15 variants have been associated with pediatric hypertrophic cardiomyopathy [3].
In conclusion, NAA15 is crucial for the NatA-mediated N-terminal acetylation pathway, which is essential for normal human development. The study of individuals with NAA15 variants has revealed its role in various neurodevelopmental and cardiac disorders, highlighting its significance in understanding the pathophysiology of these conditions.
References：
1. Cheng, Hanyin, Dharmadhikari, Avinash V, Varland, Sylvia, Meng, Linyan, Lyon, Gholson J. 2018. Truncating Variants in NAA15 Are Associated with Variable Levels of Intellectual Disability, Autism Spectrum Disorder, and Congenital Anomalies. In American journal of human genetics, 102, 985-994. doi:10.1016/j.ajhg.2018.03.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29656860/
2. Tian, Yu, Xie, Hua, Yang, Shenghai, Chen, Xiaoli, Wang, Lin. 2022. Possible Catch-Up Developmental Trajectories for Children with Mild Developmental Delay Caused by NAA15 Pathogenic Variants. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13030536. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35328089/
3. Ritter, Alyssa, Berger, Justin H, Deardorff, Matthew, Medne, Livija, Ahrens-Nicklas, Rebecca C. 2020. Variants in NAA15 cause pediatric hypertrophic cardiomyopathy. In American journal of medical genetics. Part A, 185, 228-233. doi:10.1002/ajmg.a.61928. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33103328/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
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