Ttc12-KO Mouse
一般名
Ttc12-KO
製品ID
S-KO-19229
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
KOCMP-235330-Ttc12-B6J-VB
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Ttc12-KO Mouse（カタログ番号S-KO-19229）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Ttc12-KO
系統ID
KOCMP-235330-Ttc12-B6J-VB
遺伝子名
製品ID
S-KO-19229
遺伝子別名
E330017O07Rik
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr 9
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000055096
NCBIトランスクリプトID
NM_172770
ターゲット領域
Exon 3~6
有効領域の大きさ
~3.2 kb
遺伝子研究の概要
Ttc12 encodes a cytoplasmic and centromere-localized protein. It plays a crucial role in the proper assembly of dynein arm complexes in motile cilia of respiratory cells and sperm flagella, thus being important for cellular motility [4].
Loss-of-function mutations in TTC12 were identified in individuals with primary ciliary dyskinesia (PCD). In sperm flagella of affected individuals, both outer and inner dynein arms (ODAs and IDAs) were absent, while in respiratory cilia, only IDAs were missing [1]. In Chinese patients with multisystem ciliopathy syndromes, compound heterozygous mutations of TTC12 were found, leading to ultrastructural defects of the inner dynein arms [2]. Also, novel homozygous TTC12 variants in infertile Chinese males caused male infertility with asthenoteratozoospermia due to dynein arm complex and mitochondrial sheath defects in flagella [3]. A novel homozygous missense TTC12 variant in an infertile Pakistani man caused severe oligoasthenoteratozoospermia and PCD, with disorganized axonemal structure in sperm flagella [4].
In conclusion, Ttc12 is essential for the assembly of dynein arm complexes in motile cilia and flagella. Research on Ttc12 loss-of-function mutations in human subjects has revealed its significant role in PCD and male infertility, highlighting its importance in understanding the genetic basis of these diseases.
References：
1. Thomas, Lucie, Bouhouche, Khaled, Whitfield, Marjorie, Amselem, Serge, Legendre, Marie. 2020. TTC12 Loss-of-Function Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Unveil Distinct Dynein Assembly Mechanisms in Motile Cilia Versus Flagella. In American journal of human genetics, 106, 153-169. doi:10.1016/j.ajhg.2019.12.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31978331/
2. Chen, Weicheng, Wang, Feifei, Zeng, Weijia, Zhang, Yuan, Zhou, Xiangyu. 2022. Biallelic mutations of TTC12 and TTC21B were identified in Chinese patients with multisystem ciliopathy syndromes. In Human genomics, 16, 48. doi:10.1186/s40246-022-00421-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36273201/
3. Meng, Lanlan, Liu, Qiang, Tan, Chen, Zhang, Huan, Tan, Yue-Qiu. 2023. Novel homozygous variants in TTC12 cause male infertility with asthenoteratozoospermia owing to dynein arm complex and mitochondrial sheath defects in flagella. In Frontiers in cell and developmental biology, 11, 1184331. doi:10.3389/fcell.2023.1184331. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37325566/
4. Ali, Imtiaz, Ali, Haider, Unar, Ahsanullah, Shah, Wasim, Shi, Qinghua. 2024. A novel homozygous missense TTC12 variant identified in an infertile Pakistani man with severe oligoasthenoteratozoospermia and primary ciliary dyskinesia. In Molecular genetics and genomics : MGG, 299, 69. doi:10.1007/s00438-024-02161-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38992144/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
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