Nthl1-KO Mouse
一般名
Nthl1-KO
製品ID
S-KO-19411
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
KOCMP-18207-Nthl1-B6J-VB
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Nthl1-KO Mouse（カタログ番号S-KO-19411）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Nthl1-KO
系統ID
KOCMP-18207-Nthl1-B6J-VB
遺伝子名
製品ID
S-KO-19411
遺伝子別名
Nth1, Octs3
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr 17
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000047611
NCBIトランスクリプトID
NM_008743
ターゲット領域
Exon 3~4
有効領域の大きさ
~2.0 kb
遺伝子研究の概要
NTHL1 is a DNA glycosylase gene involved in the base excision repair pathway, which is crucial for maintaining genomic integrity. By removing base lesions, it helps prevent genomic mutations that could lead to various diseases [1].
Mutations in NTHL1 have been associated with several diseases, especially cancer. Biallelic mutations in NTHL1 predispose individuals to NTHL1-associated polyposis (NAP), a rare tumor syndrome, which increases the risk of colorectal cancer and other malignancies. Homozygous mutations in NTHL1 are also linked to a high risk of breast, urinary tract, and basal-cell skin cancers, suggesting it is a recessive multi-tumour susceptibility gene [1,2,3,4].
In conclusion, NTHL1 plays an essential role in genomic integrity through its function in the base excision repair pathway. Its mutations are significantly associated with an increased risk of multiple cancers, especially colorectal and breast cancers. Understanding NTHL1's function through genetic models can provide insights into the mechanisms of cancer development and potentially guide prevention and surveillance strategies for mutation carriers [1,2,3,4].
References：
1. Das, Lipsa, Quintana, Victoria G, Sweasy, Joann B. . NTHL1 in genomic integrity, aging and cancer. In DNA repair, 93, 102920. doi:10.1016/j.dnarep.2020.102920. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33087284/
2. Weren, Robbert DA, Ligtenberg, Marjolijn Jl, Geurts van Kessel, Ad, Hoogerbrugge, Nicoline, Kuiper, Roland P. 2017. NTHL1 and MUTYH polyposis syndromes: two sides of the same coin? In The Journal of pathology, 244, 135-142. doi:10.1002/path.5002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29105096/
3. Nurmi, Anna K, Pelttari, Liisa M, Kiiski, Johanna I, Blomqvist, Carl, Nevanlinna, Heli. 2023. NTHL1 is a recessive cancer susceptibility gene. In Scientific reports, 13, 21127. doi:10.1038/s41598-023-47441-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38036545/
4. Beck, S H, Jelsig, A M, Yassin, H M, Wadt, K A W, Karstensen, J G. 2022. Intestinal and extraintestinal neoplasms in patients with NTHL1 tumor syndrome: a systematic review. In Familial cancer, 21, 453-462. doi:10.1007/s10689-022-00291-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35292903/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
環境基準:
SPF対応地域:
グローバル由来:
Cyagenお問い合わせ
カスタムの動物モデルに関するご相談は、下記のフォームにご記入いただき、ご連絡いただくか見積もりをご依頼ください。
Cyagenはお客様のプライバシーを大変重視しています。当社の最新の製品や情報をお届けしたいと思っています。お客様の設定をご確認ください。
これらの配信はいつでも解除できます。配信停止方法およびデータ保護の詳細は プライバシーポリシー をご確認ください。
以下のボタンをクリックすることで、このフォームにご入力いただいた個人情報をCyagenが保存・処理し、ご要望のコンテンツを提供することに同意されたことになります。