Loxhd1-KO Mouse
一般名
Loxhd1-KO
製品ID
S-KO-19836
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
KOCMP-240411-Loxhd1-B6J-VC
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Loxhd1-KO Mouse（カタログ番号S-KO-19836）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Loxhd1-KO
系統ID
KOCMP-240411-Loxhd1-B6J-VC
遺伝子名
製品ID
S-KO-19836
遺伝子別名
sba, 4932417K07, 1700096C21Rik
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr 18
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000096547
NCBIトランスクリプトID
NM_172834
ターゲット領域
Exon 4
有効領域の大きさ
~0.8 kb
遺伝子研究の概要
Loxhd1, encoding lipoxygenase homology domain 1, is crucial for the mechanotransduction process in cochlear hair cells [1]. It consists of 15 polycystin lipoxygenase α -toxin (PLAT) repeats which can bind lipids and proteins, and is distributed along the length of stereocilia. Its function is essential for normal hearing as it is involved in the sound detection process in the inner ear [1].
Two Loxhd1 mouse models with mutations in the 10th PLAT repeat exhibited mechanotransduction defects. In these mutants, while mechanotransduction currents in inner hair cells (IHCs) were similar to wild-type levels in the first postnatal week, they were severely affected by postnatal day 11 [1]. Additionally, studies using mouse models showed that LOXHD1 is essential for keeping TMC1-pore forming subunits at the tip link in the hair bundle, but is dispensable for TMC2 [2,3]. LOXHD1 selectively interacts with TMC1, CIB2, LHFPL5, and tip-link protein PCDH15 [2,3].
In conclusion, Loxhd1 is indispensable for the mechanotransduction in cochlear hair cells and maintaining TMC1-driven mature auditory channels at the site of force transmission. Mouse models with Loxhd1 mutations have revealed its critical role in normal hearing function, and its malfunction is associated with non-syndromic sensorineural hearing loss (NSHL) such as DFNB77 [1,2,3,4].
References：
1. Trouillet, Alix, Miller, Katharine K, George, Shefin Sam, Ricci, Anthony, Grillet, Nicolas. 2021. Loxhd1 Mutations Cause Mechanotransduction Defects in Cochlear Hair Cells. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 41, 3331-3343. doi:10.1523/JNEUROSCI.0975-20.2021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33707295/
2. Wang, Pei, Miller, Katharine K, He, Enqi, Cunningham, Christopher L, Grillet, Nicolas. 2024. LOXHD1 is indispensable for maintaining TMC1 auditory mechanosensitive channels at the site of force transmission. In Nature communications, 15, 7865. doi:10.1038/s41467-024-51850-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39256406/
3. Wang, Pei, Miller, Katharine K, He, Enqi, Cunningham, Christopher L, Grillet, Nicolas. 2024. LOXHD1 is indispensable for coupling auditory mechanosensitive channels to the site of force transmission. In Research square, , . doi:10.21203/rs.3.rs-3752492/v1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38260480/
4. Del Castillo, Ignacio, Morín, Matías, Domínguez-Ruiz, María, Moreno-Pelayo, Miguel A. 2022. Genetic etiology of non-syndromic hearing loss in Europe. In Human genetics, 141, 683-696. doi:10.1007/s00439-021-02425-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35044523/
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精子検査
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