Bicra-KO Mouse
一般名
Bicra-KO
製品ID
S-KO-20028
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
KOCMP-243842-Bicra-B6J-VB
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Bicra-KO Mouse（カタログ番号S-KO-20028）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Bicra-KO
系統ID
KOCMP-243842-Bicra-B6J-VB
遺伝子名
製品ID
S-KO-20028
遺伝子別名
Gltscr1
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr 7
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000094821
NCBIトランスクリプトID
NM_001081418
ターゲット領域
Exon 7~10
有効領域の大きさ
~3.6 kb
遺伝子研究の概要
Bicra, also known as GLTSCR1, encodes a subunit of the non-canonical BAF (ncBAF) chromatin remodeling complex. Chromatin remodeling is a crucial process in regulating gene expression, which impacts various biological processes and development [1]. Genetic models like zebrafish, Drosophila, and mouse are valuable for studying Bicra's function.
In zebrafish, a bicra mutation mimicking a human loss-of-function variant leads to craniofacial defects [1]. In Drosophila, loss of Bicra impairs learning and choice abilities, especially in male courtship behaviors [2]. In mice, homozygous knockout of Bicra results in small, pale pups that die within 24 hours after birth, with blood-related defects such as defective erythroblastic islands and irregular red blood cells due to a defect in fetal liver macrophages responsible for erythrocyte maturation [5].
In conclusion, Bicra plays essential roles in development, cognition-related behaviors, and blood cell maturation. The gene knockout models in different organisms have revealed its significance in neurodevelopmental phenotypes, as well as in blood-related processes, contributing to our understanding of diseases like Coffin-Siris syndrome 12 and other SWI/SNF-related intellectual disability disorders [1,3,4].
References：
1. Barish, Scott, Barakat, Tahsin Stefan, Michel, Brittany C, Scott, Daryl A, Bellen, Hugo J. 2020. BICRA, a SWI/SNF Complex Member, Is Associated with BAF-Disorder Related Phenotypes in Humans and Model Organisms. In American journal of human genetics, 107, 1096-1112. doi:10.1016/j.ajhg.2020.11.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33232675/
2. Sun, Ying, Li, Zhuojie, Li, Wenzhe, Xue, Lei. 2021. Loss of Bicra impairs Drosophila learning and choice abilities. In Neuroscience letters, 769, 136432. doi:10.1016/j.neulet.2021.136432. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34974109/
3. Tu, Youquan, Fang, Chunyan, Xu, Jian, Liang, Mengmeng, Yang, Zuozhen. 2023. A de novo variant of BICRA results in Coffin-Siris syndrome 12. In Molecular genetics & genomic medicine, 11, e2250. doi:10.1002/mgg3.2250. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37485815/
4. Asadauskaitė, Greta, Morkūnienė, Aušra, Utkus, Algirdas, Burnytė, Birutė. 2022. Identification of a novel BICRA variant leading to the newly described Coffin-Siris syndrome 12. In Brain & development, 45, 185-190. doi:10.1016/j.braindev.2022.11.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36437209/
5. Sood, Surbhi, Alpsoy, Aktan, Jiao, Guanming, Hutchcroft, Jill, Dykhuizen, Emily. 2024. Loss of Bicra/Gltscr1 leads to a defect in fetal liver macrophages responsible for erythrocyte maturation in mice. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.10.17.618940. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39464106/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
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