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Crb1-KO Mouse
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Crb1-KO Mouse

製品名
Crb1-KO Mouse
製品ID
C001886
系統名
C57BL/6JCya-Crb1em1/Cya
背景情報
C57BL/6JCya
状況
Live Mouse
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Crb1-KO Mouse(カタログ番号C001886)はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
Disease Animal Models
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Disease Animal Models

基本情報

検証 Data

関連リソース

基本情報

遺伝子名

Crb1

遺伝子別名

CRB1-A, CRB1-B, CRB1-C, CRB1-A2, 7530426H14Rik, A930008G09Rik

NCBI ID

170788

染色体

Chr 1

MGI ID

MGI:2136343

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系統詳細

The Crb1 gene, whose full name is Crumbs homolog 1, is a gene closely related to retinal development and function. The protein encoded by the Crb1 gene plays an important role in maintaining the connection and polarity between retinal pigment epithelial (RPE) cells and photoreceptor cells. RPE cells are responsible for absorbing and transmitting light signals, while photoreceptor cells are responsible for converting these signals into electrical signals, thus producing vision. Mutations in the Crb1 gene can lead to retinal dysplasia and functional disorders, causing a series of inherited retinal diseases, including Leber congenital amaurosis (LCA), retinitis pigmentosa (RP), and cone-rod dystrophy, etc. [1]. Retinal diseases caused by Crb1 gene mutations are highly heterogeneous, and different mutations can lead to different clinical manifestations and disease severities. Diseases caused by Crb1 gene mutations are mainly characterized by the damage and death of retinal pigment epithelial cells and photoreceptor cells, resulting in vision loss and blindness. In addition, Crb1 gene mutations may also be associated with other eye diseases such as abnormal eye development and myopia [2].
Crb1-KO mice are a gene knockout (KO) model in which exon 3 of the Crb1 gene in mice has been knocked out using gene-editing technology. This model can be used for studying the pathogenic mechanisms of retinal diseases such as Leber congenital amaurosis (LCA), retinitis pigmentosa (RP), and cone-rod dystrophy, as well as for the development of relevant treatment methods.

参考文献

Boon N, Wijnholds J, Pellissier LP. Research Models and Gene Augmentation Therapy for CRB1 Retinal Dystrophies. Front Neurosci. 2020 Aug 14;14:860.
Ehrenberg M, Pierce EA, Cox GF, Fulton AB. CRB1: one gene, many phenotypes. Semin Ophthalmol. 2013 Sep-Nov;28(5-6):397-405.

系統作製戦略

The mouse Crb1 gene contains 12 exons. The ATG start codon is located in exon 1, and the TAG stop codon is located in exon 12. In this strain, the region of exon 3 has been knocked out using gene editing technology.
Figure 1. Diagram of the gene editing strategy for the generation of Crb1-KO mice.

適用分野

Research on the pathogenic mechanism and related treatment methods of Leber congenital amaurosis (LCA);
Research on the pathogenic mechanism and related treatment methods of retinitis pigmentosa (RP);
Research on the pathogenic mechanism and related treatment methods of cone-rod dystrophy (CORD).
検証 Data
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