筋萎縮性側索硬化症（ALS） - 時間と闘う難病
目次
01 アイス・バケツ・チャレンジ 02 主な症状 03 ALSに罹患した著名人 04 初めてのALS報告と病気の名称 05 RDDCによる希少疾患研究へのサポートアイス・バケツ・チャレンジ
2014年、バケツに入った氷水を頭からかぶるという活動がアメリカのSNSで流行しました。この活動は、参加者が氷水をかけられる様子を動画で撮影し、投稿するか、がん研究の資金として一定額を寄付することを求めるものです。
その後、NBCによって「アイス・バケツ・チャレンジ」と名付けられたが、当時はあまり注目されませんでした。
2015年の夏になると、アメリカのスポーツ界のスターたちによって、その活動はALSに関連づけられました。当時、この活動には、チャレンジを完了した人は、チャレンジを続けるために別の3人を指名できるというルールが設けられ、そこから一気にヒートアップしました。著名人の交友関係はほとんど著名人であるため、アイス・バケツ・チャレンジに積極的または消極的に参加する著名人が増えていきました。指名された者は、24時間以内にチャレンジを受け入れるか、ALS研究のために寄付するかを選ばなければなりません。当時のオバマ大統領は寄付を選択しました。
また、アメリカの歌手ジャスティン・ビーバー、バスケットボール選手レブロン・ジェームズ、第43代アメリカ合衆国大統領ジョージ・ブッシュをはじめ、ビル・ゲイツ、ティム・クック、イーロン・マスク、コービー・ブライアント、ロナルド、ネイマール、浜崎あゆみなど、関わった著名人のほとんどがその両方をやりました。
氷水を頭からかぶったときのしびれや脱力感は、まさにALS患者の症状そのものです。統計によると、このキャンペーンでは、2014年に1億米ドル以上の寄付が集まりました。アイス・バケツ・チャレンジは、募金という目的を達成しただけでなく、ALSという病気の認知度向上にも繋がりました。
主な症状
筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、運動ニューロン疾患（MND）の1種であり、随意筋を制御する運動ニューロンが徐々に失われていく神経変性疾患です。ALSは、パーキンソン病とは異なります。パーキンソン病で影響を受けるニューロンは脳内のドーパミンニューロンであり、筋肉の萎縮を直接引き起こすことはありません。ALS患者の診断後の平均生存期間は2～4年に過ぎません。この間、病状は急速に悪化し、症状も非常に顕著に現れます。
❖初期症状は手足の脱力感が多く、月を追うごとに脱力感が著しく増していきます。❖走れなくなり、次第に歩行困難、転倒しやすくなり、発声もままならなくなります。
❖その後、食事中に嚥下困難が起こることもあります。
❖中・後期には、痛みを伴う神経障害や、認知障害、行動障害などを発症する者もいます。
❖病気の進行に伴い、筋力低下、呼吸困難まで症状が悪化し、体重も著しく減少します。やがて終末期を迎えます。
❖一般的には、腸機能は正常であり、膀胱も患者の意志でコントロールでき、眼筋も概ね動かせます。
ALSに罹患した著名人
1. スティーヴン・ホーキング
有名な物理学者であるスティーヴン・ホーキング博士は、1963年に診断され、2018年に76歳で亡くなりました。55年間車椅子でALSと闘い続け、その勇気と粘り強さは世界中の人々に感動を与えました。
スティーヴン・ホーキング
（1942-2018）
診断されたのは、ここから人生の最盛期を迎えるはずの、21歳の時でした。若きホーキングは、ひどくショックを受けたに違いありません。しかし、彼は病気に怯むことなく、『ホーキング、宇宙を語る』や『ホーキング、未来を語るl』などの人気作を執筆しただけでなく、量子宇宙論やブラックホール研究でも大きな成果を上げました。
ホーキング博士は認知機能障害を発症せず、正常に思考できていたため、病気を患ってからも人類に貢献できたのです。
2. ステファン・ヒーレンバーグ
2018年に亡くなったもう一人のALS患者は、ステファン・ヒーレンバーグ氏です。彼の名前はあまり知られていないかもしれませんが、彼の作品『スポンジ・ボブ』は世界中で人気を博しています。ヒーレンバーグ氏は、海洋生物学者、アニメーターとして多方面で活躍し、実業家としても成功した人物です。
ステファン・ヒーレンバーグ
（1961-2018）
2017年に56歳で診断され、その1年後に亡くなりました。
初めてのALS報告と病気の名称
1824年、イギリスの医師チャールズ・ベルが、筋肉が萎縮して患者を死に至らしめる病気について詳しく説明したが、正確にALSであると定義されたわけではありませんでした。しかし、当時記録された症状から、ALSであると特定することができたのです。
それから45年後、フランスの有名な神経科学者であるジャン-マルタン・シャルコーが、研究の中でALSとそれに伴う病理解剖学的症状を発見しました。その後、何度も修正を重ね、最終的には他の運動ニューロン疾患との違いを解析された上で、1874年に正式に筋萎縮性側索硬化症と命名されました。この病気は致命的であり、症状も非常に重いが、全体の発症率は低いため、患者とその家族を除いて、社会的にほとんど知られていませんでした。
1939年、アメリカのプロ野球チーム、ニューヨーク・ヤンキースの一塁手であり、「鉄の馬」と呼ばれたルー・ゲーリッグは、別れの挨拶をし、数々の記録を打ち立てた球場を後にしました。
実は、彼は引退する6年前から筋力の衰えを感じており、年々病状が悪化していきました。持ちこたえられなくなるまで、引退を余儀なくされました。そして、1941年、ALSのため37歳の若さでこの世を去りました。彼の死後、ニューヨークは半旗で弔意を示し、翌年には、ゲーリッグの生涯をまとめた映画『打撃王』が公開されました。ゲーリッグの偉業はもちろんのこと、彼の病気であるALSもアメリカの人々に記憶されることになったのです。現在、北米ではALSを「ルー・ゲーリッグ病」と呼ぶのが一般的です。
RDDCによる希少疾患研究へのサポート
希少疾患データセンター（RDDC）は、広州希少疾患遺伝子治療コンソーシアムの主要メンバーである清華珠江デルタ研究所のAIイノベーションセンターと、Cyagen（当社）が共同開発した希少疾患関連研究のための総合データセンターです。
RDDCは、国際的に公開された生物情報資源から、様々な種類の希少疾患の遺伝子、変異、表現型、動物モデルなどの電子データ情報を収集・整理し、データ情報可視化ツール、AIデータ解析ツール、AI診断モデルトレーニングツール、論文マッピングツールや単一細胞解析ツールなどのAIツールを提供しています。現在、20,000以上の遺伝子情報と14,000以上の疾患情報が収集されています。ログインした後、ユーザーは対応する希少疾患の包括的な情報を得ることができるだけでなく、さまざまなAIツールを使って病原性予測や、スプライス部位の改変予測などを行うことができ、希少疾患の治療方法の研究開発をさらに加速させることができます。
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