細胞系と動物モデルを利用し遺伝子機能を研究する際に、一般に機能欠損或いは機能取得(gain of function/loss of function)を通じて標的遺伝子の細胞内或いは動物体内での機能と調整仕組みを研究する。機能取得は通常遺伝子ノックインを通じて遺伝子過剰発現を実現する。機能欠失は一般に遺伝子ノックアウトで達成する。本文は主に遺伝子ノックインモデルを論じる。遺伝子ノックイン(過剰発現により)とは、遺伝子組換え或いは同族組換などの方式を利用し、外来機能遺伝子或いは断片が遺伝子に挿入し、細胞で長期にわたり効果を発揮させるという技術である。
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