huSLC6A19/Pah-R243Q Mouse
製品名
huSLC6A19/Pah-R243Q Mouse
製品ID
C002064
系統名
C57BL/6NCya-Slc6a19tm1(hSLC6A19)Pahem2(R243Q)/Cya
背景情報
C57BL/6NCya
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「huSLC6A19/Pah-R243Q Mouse（カタログ番号C002064）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
遺伝子別名
HND, B0AT1
染色体
Chr 10, Chr 5
MGI ID
さらに
系統詳細
The huSLC6A19/Pah-R243Q mouse was generated by replacing the endogenous mouse Slc6a19 gene sequence (from the start codon to the 3'UTR) with the human SLC6A19 gene sequence (from the start codon to the 3'UTR) in the Pah-R243Q mice (catalog No.: C001738). This model is suitable for research on phenylketonuria (PKU), amino acid metabolism disorders, and the screening and preclinical evaluation of SLC6A19 inhibitors.
参考文献
Wobst HJ, Viader A, Muncipinto G, Hollibaugh R, van Kalken D, Burkhart CT, Cantin SM, Bates RM, Regimbald-Dumas Y, Gross L, Antalek MT, Zweig JE, Wu F, Rettenmaier TJ, Labenski MT, Pullen N, Blanchette HS, Henderson JL, Weng HH, Vaughn TA, Brown DG, Throup JP, Barrish JC. SLC6A19 inhibition facilitates urinary neutral amino acid excretion and lowers plasma phenylalanine. JCI Insight. 2024 Nov 8;9(21):e182876.
系統作製戦略
Figure 1. Gene editing strategy of huSLC6A19 mice. The sequences from the start codon to the 3'UTR of the endogenous mouse Slc6a19 gene were replaced with the sequences from the start codon to the 3'UTR of the human SLC6A19 gene. The expression of mouse Slc6a19os may be affected by this KI region.
Figure 2. Gene editing strategy of Pah-R243Q mice. The p.R243Q (CGT to CAA) point mutation was introduced into exon 7 of the mouse Pah gene.
適用分野
Screening, development, and preclinical evaluation of drugs targeting SLC6A19 and Pah-R243Q;
Research on phenylketonuria (PKU);
Research on amino acid metabolism disorders;
Screening and preclinical evaluation of SLC6A19 inhibitors.
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