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huSLC6A19/Pah-R243Q Mouse
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huSLC6A19/Pah-R243Q Mouse
製品名
huSLC6A19/Pah-R243Q Mouse
製品ID
C002064
系統名
C57BL/6NCya-Slc6a19tm1(hSLC6A19)Pahem2(R243Q)/Cya
背景情報
C57BL/6NCya
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「huSLC6A19/Pah-R243Q Mouse(カタログ番号C002064)はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
HUGO-GT Humanized Models
Metabolic Target Humanized Mouse Models
Disease Animal Models
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
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HUGO-GT Humanized Models
Metabolic Target Humanized Mouse Models
Disease Animal Models
基本情報
検証 Data
関連リソース
基本情報
遺伝子別名
HND, B0AT1
染色体
Chr 10, Chr 5
MGI ID
さらに
系統詳細
The huSLC6A19/Pah-R243Q mouse was generated by replacing the endogenous mouse Slc6a19 gene sequence (from the start codon to the 3'UTR) with the human SLC6A19 gene sequence (from the start codon to the 3'UTR) in the Pah-R243Q mice (catalog No.: C001738). This model is suitable for research on phenylketonuria (PKU), amino acid metabolism disorders, and the screening and preclinical evaluation of SLC6A19 inhibitors.
系統作製戦略

Figure 1. Gene editing strategy of huSLC6A19 mice. The sequences from the start codon to the 3'UTR of the endogenous mouse Slc6a19 gene were replaced with the sequences from the start codon to the 3'UTR of the human SLC6A19 gene. The expression of mouse Slc6a19os may be affected by this KI region.

Figure 2. Gene editing strategy of Pah-R243Q mice. The p.R243Q (CGT to CAA) point mutation was introduced into exon 7 of the mouse Pah gene.
適用分野
Screening, development, and preclinical evaluation of SLC6A19 and Pah-R243Q targeted drugs;
Research on phenylketonuria (PKU);
Research on amino acid metabolism disorders;
Screening and preclinical evaluation of SLC6A19 inhibitors.
検証 Data
1. Sequencing
Sequencing results confirmed the presence of the Pah point mutation (CGT→CAA) in the kidneys and duodenum tissues of homozygous huSLC6A19/Pah-R243Q mice.

Figure 3. Sequencing results of kidney and duodenum tissues from homozygous huSLC6A19/Pah-R243Q and wild-type (WT) mice.
2. Gene Expression
Human SLC6A19 and mouse Slc6a19 transcripts in the kidneys and duodena of double-homozygous huSLC6A19/Pah-R243Q and wild-type (WT) mice were quantified using RT-qPCR with specific primers. Relative expression levels were normalized to mouse β-actin and are presented as mean±SD. RT-qPCR analysis revealed human SLC6A19 transcripts, but no mouse Slc6a19 transcripts, in the kidneys and duodena of huSLC6A19/Pah-R243Q mice. Conversely, WT mice exhibited mouse Slc6a19 transcripts, with no detectable human SLC6A19 transcripts in these tissues.

Figure 4. RT-qPCR analysis of human SLC6A19 and mouse Slc6a19 transcript levels in the kidneys and duodena of huSLC6A19/Pah-R243Q and wild-type (WT) mice (6–7 weeks old, male, homozygous, n=3).
3. Immunohistochemistry (IHC)
IHC staining revealed the expression of human SLC6A19 protein in the kidney tissues of homozygous huSLC6A19/Pah-R243Q mice (red arrows indicate positive signals on the luminal surface of renal tubules), whereas no human SLC6A19 protein was detected in the kidneys of wild-type (WT) mice.

Figure 5. Immunohistochemistry (IHC) results of kidney tissues from huSLC6A19/Pah-R243Q and wild-type (WT) mice (5–7 weeks old, male/female, homozygous, n=2).
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