Gnb1l-flox Mouse
一般名
Gnb1l-flox
製品ID
S-CKO-02260
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
CKOCMP-13972-Gnb1l-B6J-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Gnb1l-flox Mouse（カタログ番号S-CKO-02260）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Gnb1l-flox
系統ID
CKOCMP-13972-Gnb1l-B6J-VA
遺伝子名
製品ID
S-CKO-02260
遺伝子別名
Wdr14, Wdvcf, ESTM55, Gm16314, Me49f07
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conditional knockout
染色体
Chr 16
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000167778
NCBIトランスクリプトID
NM_001285493.1
ターゲット領域
Exon 5~6
有効領域の大きさ
~1.8 kb
遺伝子研究の概要
GNB1L, which encodes a G-protein beta-subunit-like polypeptide, is located in the critical region for DiGeorge syndrome on 22q11 [3]. It functions as a key regulator in DNA damage response (DDR) signaling pathways, acting as a co-chaperone specifically regulating phosphatidylinositol 3-kinase-related kinases (PIKKs) such as ATR, thus being crucial for maintaining genome stability [1,2].
In mouse models, hemizygous deletion of Gnb1l can cause deficits in pre-pulse inhibition, a sensory-motor gating defect associated with schizophrenia [5]. Also, heterozygous Gnb1l knockout mice show impaired prepulse inhibition, suggesting GNB1L's role in increasing the risk of schizophrenia [6]. In addition, a 31-bp indel in the 5' UTR region of chicken GNB1L significantly affects body weight and carcass traits, showing its importance in growth-related phenotypes [4].
In conclusion, GNB1L is essential for DDR signaling and PIKK biogenesis, and its dysregulation is associated with diseases like schizophrenia. Mouse models, especially Gnb1l knockout models, have been instrumental in revealing its role in psychiatric-related phenotypes, highlighting its significance in understanding the pathogenesis of such disorders.
References：
1. Huang, Min, Yao, Fuwen, Nie, Litong, Hart, Traver, Chen, Junjie. . FACS-based genome-wide CRISPR screens define key regulators of DNA damage signaling pathways. In Molecular cell, 83, 2810-2828.e6. doi:10.1016/j.molcel.2023.07.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37541219/
2. Zhao, Yichao, Tabet, Daniel, Rubio Contreras, Diana, Roth, Frederick P, Durocher, Daniel. 2023. Genome-scale mapping of DNA damage suppressors through phenotypic CRISPR-Cas9 screens. In Molecular cell, 83, 2792-2809.e9. doi:10.1016/j.molcel.2023.06.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37478847/
3. Gong, L, Liu, M, Jen, J, Yeh, E T. . GNB1L, a gene deleted in the critical region for DiGeorge syndrome on 22q11, encodes a G-protein beta-subunit-like polypeptide. In Biochimica et biophysica acta, 1494, 185-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11072084/
4. Ren, Tuanhui, Yang, Ying, Lin, Wujian, Luo, Wen, Zhang, Xiquan. 2020. A 31-bp indel in the 5' UTR region of GNB1L is significantly associated with chicken body weight and carcass traits. In BMC genetics, 21, 91. doi:10.1186/s12863-020-00900-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32847500/
5. Williams, Nigel M, Glaser, Beate, Norton, Nadine, O'Donovan, Michael C, Owen, Michael J. 2007. Strong evidence that GNB1L is associated with schizophrenia. In Human molecular genetics, 17, 555-66. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18003636/
6. Ishiguro, Hiroki, Koga, Minori, Horiuchi, Yasue, Nawa, Hiroyuki, Arinami, Tadao. 2008. Supportive evidence for reduced expression of GNB1L in schizophrenia. In Schizophrenia bulletin, 36, 756-65. doi:10.1093/schbul/sbn160. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19011233/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
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