Pik3ca-flox Mouse
一般名
Pik3ca-flox
製品ID
S-CKO-04275
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
CKOCMP-18706-Pik3ca-B6J-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Pik3ca-flox Mouse（カタログ番号S-CKO-04275）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Pik3ca-flox
系統ID
CKOCMP-18706-Pik3ca-B6J-VA
遺伝子名
製品ID
S-CKO-04275
遺伝子別名
p110, caPI3K, p110alpha, 6330412C24Rik
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conditional knockout
染色体
Chr 3
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000108243
NCBIトランスクリプトID
NM_008839
ターゲット領域
Exon 5~6
有効領域の大きさ
~1.5 kb
遺伝子研究の概要
PIK3CA, encoding the catalytic subunit p110α of Class IA Phosphatidylinositol 3-kinases (PI3K), is crucial in signal transduction. It regulates cell cycle, growth, and metabolism via activation of the mTOR1-AKT pathway, which is essential for cell survival and growth [2,3].
Gain-of-function mutations in PIK3CA are associated with various disorders. Somatic activating mutations in PIK3CA are linked to PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS), a group of vascular malformation disorders [1,3,4,5]. In cancer, PIK3CA mutations are prevalent and associated with resistance to first-line treatment and low survival rates in malignancies like colorectal cancer [2,6]. Additionally, in endometrial cancer, PIK3CA exon 9 and/or exon 20 mutations tend to negatively influence survival outcomes [7].
In conclusion, PIK3CA plays a vital role in cell survival, growth, and metabolism through the mTOR1-AKT pathway. Its mutations are associated with a range of disorders, from vascular overgrowth syndromes to malignancies. Understanding PIK3CA is crucial for developing targeted treatments for these diseases.
References：
1. Hughes, Meagan, Hao, Michelle, Luu, Minnelly. . PIK3CA vascular overgrowth syndromes: an update. In Current opinion in pediatrics, 32, 539-546. doi:10.1097/MOP.0000000000000923. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32692051/
2. Hall, Daniella C N, Benndorf, Ralf A. 2022. Aspirin sensitivity of PIK3CA-mutated Colorectal Cancer: potential mechanisms revisited. In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 79, 393. doi:10.1007/s00018-022-04430-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35780223/
3. Morin, Gabriel M, Zerbib, Lola, Kaltenbach, Sophie, Asnafi, Vahid, Canaud, Guillaume. 2024. PIK3CA-Related Disorders: From Disease Mechanism to Evidence-Based Treatments. In Annual review of genomics and human genetics, 25, 211-237. doi:10.1146/annurev-genom-121222-114518. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38316164/
4. Iriarte Fuster, Adriana, Cerdà Serra, Pau, Riera-Mestre, Antoni. 2021. PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): new insight in known diseases. In Medicina clinica, 157, 483-488. doi:10.1016/j.medcli.2021.03.036. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34281706/
5. Venot, Quitterie, Canaud, Guillaume. . [PIK3CA-related overgrowth syndrome (PROS)]. In Nephrologie & therapeutique, 13 Suppl 1, S155-S156. doi:10.1016/j.nephro.2017.02.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28577738/
6. Willis, Owen, Choucair, Khalil, Alloghbi, Abdurahman, Dworkin, Lance, Nemunaitis, John. 2020. PIK3CA gene aberrancy and role in targeted therapy of solid malignancies. In Cancer gene therapy, 27, 634-644. doi:10.1038/s41417-020-0164-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31988478/
7. Bredin, Hanna K, Krakstad, Camilla, Hoivik, Erling A. 2023. PIK3CA mutations and their impact on survival outcomes of patients with endometrial cancer: A systematic review and meta-analysis. In PloS one, 18, e0283203. doi:10.1371/journal.pone.0283203. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36943861/
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