Klhl26-flox Mouse
一般名
Klhl26-flox
製品ID
S-CKO-07731
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
CKOCMP-234378-Klhl26-B6J-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Klhl26-flox Mouse（カタログ番号S-CKO-07731）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Klhl26-flox
系統ID
CKOCMP-234378-Klhl26-B6J-VA
遺伝子名
製品ID
S-CKO-07731
遺伝子別名
Klkl26, C630013N10Rik
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conditional knockout
染色体
Chr 8
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000066597
NCBIトランスクリプトID
NM_178771
ターゲット領域
Exon 3
有効領域の大きさ
~3.7 kb
遺伝子研究の概要
Klhl26, Kelch-like family member 26, may be involved in ubiquitin-mediated protein degradation as it can bind to Cullin3, a component of E3 ubiquitin ligase. It has also been associated with the p53 regulatory network in murine cells [3].
In a familial case of Ebstein's anomaly (EA) and left ventricular noncompaction (LVNC), a novel KLHL26 (c.709C > T p.R237C) variant was identified. This variant segregated only with EA/LVNC-affected individuals. Protein prediction models suggested it disrupts electrostatic interactions when binding to part of the ubiquitin proteasome [1].
iPSC-CMs containing this KLHL26 (p.R237C) variant showed aberrant morphology like distended endo(sarco)plasmic reticulum and dysmorphic mitochondria, and aberrant function including decreased contractions, altered calcium transients, and increased proliferation [2].
In conclusion, Klhl26 may play a crucial role in cardiac development through its possible involvement in ubiquitin-mediated protein degradation. The identified variant in Klhl26 is associated with EA and LVNC, highlighting its significance in understanding the genetic etiology of these congenital heart diseases [1,2].
References：
1. Samudrala, Sai Suma K, North, Lauren M, Stamm, Karl D, Mitchell, Michael E, Tomita-Mitchell, Aoy. 2020. Novel KLHL26 variant associated with a familial case of Ebstein's anomaly and left ventricular noncompaction. In Molecular genetics & genomic medicine, 8, e1152. doi:10.1002/mgg3.1152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31985165/
2. Thareja, Suma K, Anfinson, Melissa, Cavanaugh, Matthew, Mitchell, Michael E, Tomita-Mitchell, Aoy. 2023. Altered contractility, Ca2+ transients, and cell morphology seen in a patient-specific iPSC-CM model of Ebstein's anomaly with left ventricular noncompaction. In American journal of physiology. Heart and circulatory physiology, 325, H149-H162. doi:10.1152/ajpheart.00658.2022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37204873/
3. Simeonova, Iva, Lejour, Vincent, Bardot, Boris, Charbonnier, Laure, Toledo, Franck. 2012. Fuzzy tandem repeats containing p53 response elements may define species-specific p53 target genes. In PLoS genetics, 8, e1002731. doi:10.1371/journal.pgen.1002731. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22761580/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
環境基準:
SPF対応地域:
グローバル由来:
Cyagenお問い合わせ
カスタムの動物モデルに関するご相談は、下記のフォームにご記入いただき、ご連絡いただくか見積もりをご依頼ください。
Cyagenはお客様のプライバシーを大変重視しています。当社の最新の製品や情報をお届けしたいと思っています。お客様の設定をご確認ください。
これらの配信はいつでも解除できます。配信停止方法およびデータ保護の詳細は プライバシーポリシー をご確認ください。
以下のボタンをクリックすることで、このフォームにご入力いただいた個人情報をCyagenが保存・処理し、ご要望のコンテンツを提供することに同意されたことになります。