Kcnc2-flox Mouse
一般名
Kcnc2-flox
製品ID
S-CKO-09649
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
CKOCMP-268345-Kcnc2-B6J-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Kcnc2-flox Mouse（カタログ番号S-CKO-09649）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Kcnc2-flox
系統ID
CKOCMP-268345-Kcnc2-B6J-VA
遺伝子名
製品ID
S-CKO-09649
遺伝子別名
Kv3.2, KShIIIA, B230117I07
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conditional knockout
染色体
Chr 10
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000092175
NCBIトランスクリプトID
NM_001359752
ターゲット領域
Exon 3
有効領域の大きさ
~1.4 kb
遺伝子研究の概要
Kcnc2 encodes Kv3.2, a member of the voltage-gated potassium channel subfamily. It is crucial for generating fast-spiking properties in cortical GABAergic interneurons, thus playing a significant role in maintaining the excitation/inhibition balance in mammalian brains [1,3].
Recently, Kcnc2 variations have been associated with various forms of epilepsy, such as genetic generalized epilepsy (GGE) and developmental and epileptic encephalopathy (DEE) [2,4]. Functional studies of Kcnc2 variants in Xenopus laevis oocytes and HEK293 cells have shown changes in current amplitude, activation and deactivation kinetics of the channel [2,3]. For example, some variants like p.Pro470Ser, p.Phe382Leu, and p.Val471Leu decrease channel activation and deactivation kinetics, and some variants also cause changes in channel conductance and voltage-dependent activation thresholds, ultimately leading to changes in neuronal firing frequency and disinhibiting neural networks [3].
In conclusion, Kcnc2 is essential for the proper functioning of GABAergic interneurons and the balance of neural excitation and inhibition. Studies of Kcnc2 variants in model systems have revealed its role in epilepsy-related diseases, providing insights into the molecular mechanisms underlying these disorders and potentially guiding future treatment strategies for epilepsy patients with Kcnc2-related mutations.
References：
1. Huo, Liang, Wu, Qiong, Yang, Fan, Yang, Zuozhen, Wang, Hua. 2023. Novel KCNC2 variant associated with developmental and epileptic encephalopathy. In International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience, 83, 357-367. doi:10.1002/jdn.10263. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37203270/
2. Seiffert, Simone, Pendziwiat, Manuela, Hedrich, Ulrike B S, Weber, Yvonne, Schwarz, Niklas. 2023. KCNC2 variants of uncertain significance are also associated to various forms of epilepsy. In Frontiers in neurology, 14, 1212079. doi:10.3389/fneur.2023.1212079. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37360341/
3. Li, Lin, Liu, Zili, Yang, Haiyang, Hu, Jun, Shen, Xuefeng. 2022. Investigation of novel de novo KCNC2 variants causing severe developmental and early-onset epileptic encephalopathy. In Seizure, 101, 218-224. doi:10.1016/j.seizure.2022.09.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36087422/
4. Schwarz, Niklas, Seiffert, Simone, Pendziwiat, Manuela, Helbig, Ingo, Weber, Yvonne. 2022. Spectrum of Phenotypic, Genetic, and Functional Characteristics in Patients With Epilepsy With KCNC2 Pathogenic Variants. In Neurology, 98, e2046-e2059. doi:10.1212/WNL.0000000000200660. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35314505/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
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