Abcc6-flox Mouse
一般名
Abcc6-flox
製品ID
S-CKO-10046
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
CKOCMP-27421-Abcc6-B6J-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Abcc6-flox Mouse（カタログ番号S-CKO-10046）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Abcc6-flox
系統ID
CKOCMP-27421-Abcc6-B6J-VA
遺伝子名
製品ID
S-CKO-10046
遺伝子別名
DCC, Mrp6, Abcc1b, dyscalc, Dyscalc1
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conditional knockout
染色体
Chr 7
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000002850
NCBIトランスクリプトID
NM_018795
ターゲット領域
Exon 5~6
有効領域の大きさ
~2.3 kb
遺伝子研究の概要
ABCC6, encoding the trans-membrane protein ABCC6/MRP6, belongs to the adenosine triphosphate-binding cassette (ABC) gene subfamily C. It is primarily expressed in the liver and kidney. ABCC6 facilitates the cellular efflux of ATP, which is then converted into inorganic pyrophosphate (PPi) and adenosine, and is crucial for maintaining mineralization homeostasis as PPi is an inhibitor of calcification [1,2,3,4,6].
ABCC6 deficiency in mice underlies an inducible dystrophic cardiac calcification phenotype (DCC). Loss-of-function mutations in ABCC6 cause pseudoxanthoma elasticum (PXE), a multi-organ disease affecting dermal, ocular, and cardiovascular tissues, and also some cases of generalized arterial calcification of infancy (GACI). ABCC6 deficiency also promotes dyslipidemia and atherosclerosis in Ldlr-/-mice, with decreased HDL cholesterol and induced atherosclerosis [1,5].
In conclusion, ABCC6 is essential for maintaining normal mineralization and lipid metabolism. Mouse models with ABCC6 deficiency have been instrumental in revealing its role in ectopic calcification-related diseases like PXE and GACI, as well as in dyslipidemia and atherosclerosis, contributing to our understanding of the pathophysiology of these conditions [1,5].
References：
1. Shimada, Briana K, Pomozi, Viola, Zoll, Janna, Martin, Ludovic, Le Saux, Olivier. 2021. ABCC6, Pyrophosphate and Ectopic Calcification: Therapeutic Solutions. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22094555. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33925341/
2. Favre, Guillaume, Laurain, Audrey, Aranyi, Tamas, Martin, Ludovic, Lefthériotis, Georges. 2017. The ABCC6 Transporter: A New Player in Biomineralization. In International journal of molecular sciences, 18, . doi:10.3390/ijms18091941. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28891970/
3. Bergen, Arthur A B, Plomp, Astrid S, Hu, Xiaofeng, de Jong, Paulus T V M, Gorgels, Theo G M F. 2006. ABCC6 and pseudoxanthoma elasticum. In Pflugers Archiv : European journal of physiology, 453, 685-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16604369/
4. Moitra, Karobi, Garcia, Sonia, Jaldin, Michelle, Terry, Sharon, Dean, Michael. 2017. ABCC6 and Pseudoxanthoma Elasticum: The Face of a Rare Disease from Genetics to Advocacy. In International journal of molecular sciences, 18, . doi:10.3390/ijms18071488. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28696355/
5. Brampton, Christopher, Pomozi, Viola, Chen, Li-Hsieh, Martin, Ludovic, Le Saux, Olivier. 2021. ABCC6 deficiency promotes dyslipidemia and atherosclerosis. In Scientific reports, 11, 3881. doi:10.1038/s41598-021-82966-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33594095/
6. Verschuere, Shana, Van Gils, Matthias, Nollet, Lukas, Vanakker, Olivier M. 2020. From membrane to mineralization: the curious case of the ABCC6 transporter. In FEBS letters, 594, 4109-4133. doi:10.1002/1873-3468.13981. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33131056/
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精子検査
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