Gabrq-flox Mouse
一般名
Gabrq-flox
製品ID
S-CKO-12274
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
CKOCMP-57249-Gabrq-B6J-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Gabrq-flox Mouse（カタログ番号S-CKO-12274）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Gabrq-flox
系統ID
CKOCMP-57249-Gabrq-B6J-VA
遺伝子名
製品ID
S-CKO-12274
遺伝子別名
--
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conditional knockout
染色体
Chr X
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000033711
NCBIトランスクリプトID
NM_020488
ターゲット領域
Exon 2
有効領域の大きさ
~1.9 kb
遺伝子研究の概要
GABRQ, encoding for the gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor subunit theta, is crucial as GABA is the main inhibitory neurotransmitter in the brain activating GABAA receptor, which consists of GABRA3, GABRB3, and GABRQ subunit isoforms [1]. Its function is likely associated with neurotransmission-related pathways, and genetic models could potentially shed light on its detailed role.
In clear cell renal cell carcinoma (ccRCC), low GABRQ mRNA expression was significantly associated with a poor prognosis, suggesting it could be a novel prognostic biomarker [1].
In frontotemporal dementia (FTD), the loss of GABRQ-expressing von Economo neurons (VENs) and pyramidal neurons was associated with TDP43 and FUS pathology, and correlated with the severity of early behavioural symptoms [2].
A missense coding variant rs3810651 in GABRQ was studied in Autism Spectrum Disorder (ASD), with female probands having higher severity in certain aspects in the presence of "A/AA" genotype [3]. Also, GABRQ rs3810651 may play a role in modifying the age at onset of migraine [4].
In conclusion, GABRQ is involved in multiple disease processes, with its expression or genetic variants showing associations with ccRCC prognosis, FTD behavioural symptoms, ASD severity, and migraine onset age. These findings from various studies contribute to understanding the role of GABRQ in different disease areas.
References：
1. Lee, Dongjun, Ha, Mihyang, Hong, Chae Mi, Oh, Sae-Ock, Kim, Yun Hak. 2019. GABRQ expression is a potential prognostic marker for patients with clear cell renal cell carcinoma. In Oncology letters, 18, 5731-5738. doi:10.3892/ol.2019.10960. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31788046/
2. Gami-Patel, Priya, Scarioni, Marta, Bouwman, Femke H, Hoozemans, Jeroen J M, Dijkstra, Anke A. 2022. The severity of behavioural symptoms in FTD is linked to the loss of GABRQ-expressing VENs and pyramidal neurons. In Neuropathology and applied neurobiology, 48, e12798. doi:10.1111/nan.12798. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35152451/
3. Saha, Sharmistha, Chatterjee, Mahasweta, Sinha, Swagata, Mukhopadhyay, Kanchan. 2021. A pioneering study indicate role of GABRQ rs3810651 in ASD severity of Indo-Caucasoid female probands. In Scientific reports, 11, 7010. doi:10.1038/s41598-021-86496-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33772085/
4. García-Martín, Elena, Esguevillas, Gara, Serrador, Mercedes, Agúndez, José A G, Jiménez-Jiménez, Félix Javier. 2018. Gamma-aminobutyric acid (GABA) receptors GABRA4, GABRE, and GABRQ gene polymorphisms and risk for migraine. In Journal of neural transmission (Vienna, Austria : 1996), 125, 689-698. doi:10.1007/s00702-017-1834-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29299688/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
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