Gmpr-flox Mouse
一般名
Gmpr-flox
製品ID
S-CKO-13030
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
CKOCMP-66355-Gmpr-B6J-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Gmpr-flox Mouse（カタログ番号S-CKO-13030）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Gmpr-flox
系統ID
CKOCMP-66355-Gmpr-B6J-VA
遺伝子名
製品ID
S-CKO-13030
遺伝子別名
GMPR 1, 2310004P21Rik
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conditional knockout
染色体
Chr 13
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000000260
NCBIトランスクリプトID
NM_025508
ターゲット領域
Exon 5
有効領域の大きさ
~1.1 kb
遺伝子研究の概要
Gmpr, guanosine monophosphate reductase, is a nucleotide metabolism enzyme that decreases GTP pools by converting GMP to IMP, thus maintaining the cellular balance of adenine and guanine nucleotides [3,5]. It belongs to the IMPDH/GMPR family of (β/α)(8) barrel enzymes, sharing catalytic residues and ligand-binding properties with IMPDH [1]. In the body, it is involved in cellular metabolic pathways and is an important target for anti-leukemic agents [4].
Exome sequencing in the UK Biobank revealed novel Gmpr loss-of-function (LOF) variants with large effects on blood cell traits [2]. In a patient with a late-onset disorder of mitochondrial DNA maintenance, a novel heterozygous Gmpr variant was identified, causing aberrant splicing, decreased protein levels, and subtle changes in nucleotide homeostasis and mtDNA maintenance [5].
In conclusion, Gmpr is crucial for nucleotide metabolism and homeostasis. Findings from human genetic studies, such as those in the UK Biobank and in patients with mitochondrial DNA disorders, highlight its role in blood cell traits and mitochondrial DNA maintenance, providing insights into related disease mechanisms [2,5].
References：
1. Hedstrom, Lizbeth. 2012. The dynamic determinants of reaction specificity in the IMPDH/GMPR family of (β/α)(8) barrel enzymes. In Critical reviews in biochemistry and molecular biology, 47, 250-63. doi:10.3109/10409238.2012.656843. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22332716/
2. Van Hout, Cristopher V, Tachmazidou, Ioanna, Backman, Joshua D, Yerges-Armstrong, Laura, Baras, Aris. 2020. Exome sequencing and characterization of 49,960 individuals in the UK Biobank. In Nature, 586, 749-756. doi:10.1038/s41586-020-2853-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33087929/
3. Wolff, David W, Deng, Zhiyong, Bianchi-Smiraglia, Anna, Hedstrom, Lizbeth, Nikiforov, Mikhail A. 2022. Phosphorylation of guanosine monophosphate reductase triggers a GTP-dependent switch from pro- to anti-oncogenic function of EPHA4. In Cell chemical biology, 29, 970-984.e6. doi:10.1016/j.chembiol.2022.01.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35148834/
4. Bairagya, Hridoy R, Tasneem, Alvea, Rai, Gyan Prakash, Reyaz, Saima. 2021. New biochemical insights into the dynamics of water molecules at the GMP or IMP binding site of human GMPR enzyme: A molecular dynamics study. In Proteins, 90, 200-217. doi:10.1002/prot.26207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34368983/
5. Sommerville, Ewen W, Dalla Rosa, Ilaria, Rosenberg, Masha M, Taylor, Robert W, Gorman, Gráinne S. 2019. Identification of a novel heterozygous guanosine monophosphate reductase (GMPR) variant in a patient with a late-onset disorder of mitochondrial DNA maintenance. In Clinical genetics, 97, 276-286. doi:10.1111/cge.13652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31600844/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
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