Tmem163-flox Mouse
一般名
Tmem163-flox
製品ID
S-CKO-15381
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
CKOCMP-72160-Tmem163-B6J-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Tmem163-flox Mouse（カタログ番号S-CKO-15381）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Tmem163-flox
系統ID
CKOCMP-72160-Tmem163-B6J-VA
遺伝子名
製品ID
S-CKO-15381
遺伝子別名
SV31, A-cre, Act-Cre, actin-cre, cre<actin>, 2610024A01Rik, Tg(ACTB-cre)2Mrt
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conditional knockout
染色体
Chr 1
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000185560
NCBIトランスクリプトID
NM_028135
ターゲット領域
Exon 3~4
有効領域の大きさ
~2.0 kb
遺伝子研究の概要
TMEM163, a zinc efflux transporter, is likely a new member of the mammalian SLC30 (ZnT) subfamily of the cation diffusion facilitator (CDF) protein superfamily. It plays a role in zinc metabolism and is involved in multiple biological processes. It has been associated with various human diseases, indicating its overall biological importance [1,2,3,4].
Functional zinc flux assays in HeLa cells expressing TMEM163 protein variants (L76R and L76P) showed distinct attenuation or enhancement of zinc efflux respectively. In zebrafish models with knockdown of tmem163a and tmem163b, loss of tmem163 caused dysplasia of the larvae, locomotor disability, and myelin deficit. Expression of human wild-type TMEM163 mRNAs rescued the phenotype, while the mutants aggravated the condition. Also, in an oligodendroglial cell line, mutant TMEM163 proteins led to reduced mRNA expression of key myelin genes, reduced branching, and increased cell death. These findings suggest its role in myelin development [3,4].
In conclusion, TMEM163 is crucial for zinc efflux and is involved in myelin development. Studies on zebrafish models with tmem163 knockdown have revealed its significance in myelin-related processes, adding TMEM163 to the list of genes associated with hypomyelination leukodystrophy.
References：
1. Styrpejko, Daniel J, Cuajungco, Math P. 2021. Transmembrane 163 (TMEM163) Protein: A New Member of the Zinc Efflux Transporter Family. In Biomedicines, 9, . doi:10.3390/biomedicines9020220. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33670071/
2. Sanchez, Vanessa B, Ali, Saima, Escobar, Adrian, Cuajungco, Math P. 2019. Transmembrane 163 (TMEM163) protein effluxes zinc. In Archives of biochemistry and biophysics, 677, 108166. doi:10.1016/j.abb.2019.108166. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31697912/
3. Yan, Huifang, Yang, Shuyan, Hou, Yiming, Cuajungco, Math P, Wang, Jingmin. 2022. Functional Study of TMEM163 Gene Variants Associated with Hypomyelination Leukodystrophy. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11081285. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35455965/
4. do Rosario, Michelle C, Bey, Guillermo Rodriguez, Nmezi, Bruce, Padiath, Quasar Saleem, Shukla, Anju. . Variants in the zinc transporter TMEM163 cause a hypomyelinating leukodystrophy. In Brain : a journal of neurology, 145, 4202-4209. doi:10.1093/brain/awac295. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35953447/
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