Ndufaf6-flox Mouse
一般名
Ndufaf6-flox
製品ID
S-CKO-16610
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
CKOCMP-76947-Ndufaf6-B6J-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Ndufaf6-flox Mouse（カタログ番号S-CKO-16610）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Ndufaf6-flox
系統ID
CKOCMP-76947-Ndufaf6-B6J-VA
遺伝子名
製品ID
S-CKO-16610
遺伝子別名
2310030N02Rik
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conditional knockout
染色体
Chr 4
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000058183
NCBIトランスクリプトID
NM_001085493
ターゲット領域
Exon 2
有効領域の大きさ
~1.1 kb
遺伝子研究の概要
NDUFAF6, an assembly factor not part of the complex I (CI) holoenzyme, is crucial for the assembly of CI in mitochondria [1,3,4]. CI deficiencies are a major cause of primary mitochondrial disease, and NDUFAF6's role in facilitating the incorporation of NDUFS8 into CI is vital for mitochondrial function [1].
In breast cancer, knockdown of NDUFAF6 reduces cell proliferation and migration, promotes apoptosis and mitophagy, and increases mitochondrial dysfunction [2].
In childhood, mutations in NDUFAF6 can cause isolated bilateral striatal necrosis and progressive dystonia, as well as Leigh syndrome, a neurodegenerative disorder [3,4].
A cross-sectional study in Chinese rural elderly also found that the TT genotype of NDUFAF6 rs6982393 was associated with an increased risk of Alzheimer's disease, especially in those aged 60-69 [5].
In conclusion, NDUFAF6 is essential for mitochondrial complex I assembly. Studies, including knockdown in breast cancer cells and mutation analysis in childhood diseases and Alzheimer's disease, have revealed its significance in various disease conditions. These findings highlight its potential as a therapeutic target and biomarker in multiple diseases.
References：
1. Sung, Andrew Y, Guerra, Rachel M, Steenberge, Laura H, Keck, James L, Pagliarini, David J. 2024. Systematic analysis of NDUFAF6 in complex I assembly and mitochondrial disease. In Nature metabolism, 6, 1128-1142. doi:10.1038/s42255-024-01039-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38720117/
2. Wu, Shang, Ma, Xindi, Zhang, Xiangmei, Su, Suwen, Liu, Yunjiang. 2024. Knockdown of NDUFAF6 inhibits breast cancer progression via promoting mitophagy and apoptosis. In Cancer biology & therapy, 26, 2445220. doi:10.1080/15384047.2024.2445220. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39706687/
3. Baide-Mairena, Heidy, Gaudó, Paula, Marti-Sánchez, Laura, Bayona-Bafaluy, María Pilar, Pérez-Dueñas, Belén. 2019. Mutations in the mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF6 cause isolated bilateral striatal necrosis and progressive dystonia in childhood. In Molecular genetics and metabolism, 126, 250-258. doi:10.1016/j.ymgme.2019.01.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30642748/
4. Kim, Jaewon, Lee, Jaewoong, Jang, Dae-Hyun. 2022. NDUFAF6-Related Leigh Syndrome Caused by Rare Pathogenic Variants: A Case Report and the Focused Review of Literature. In Frontiers in pediatrics, 10, 812408. doi:10.3389/fped.2022.812408. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35664867/
5. Cheng, Yingzhe, Li, Yuanjing, Liang, Xiaoyan, Wang, Nan, Du, Yifeng. 2022. Genetic Effects of NDUFAF6 rs6982393 and APOE on Alzheimer's Disease in Chinese Rural Elderly: A Cross-Sectional Population-Based Study. In Clinical interventions in aging, 17, 185-194. doi:10.2147/CIA.S345784. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35237031/
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精子検査
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