Diaph2-flox Mouse
一般名
Diaph2-flox
製品ID
S-CKO-18739
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
CKOCMP-54004-Diaph2-B6J-VB
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Diaph2-flox Mouse(カタログ番号S-CKO-18739)はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Diaph2-flox
系統ID
CKOCMP-54004-Diaph2-B6J-VB
遺伝子名
製品ID
S-CKO-18739
遺伝子別名
Dia3, Drf2, Diap2, E430022I22Rik
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conditional knockout
染色体
Chr X
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000037854
NCBIトランスクリプトID
NM_172493
ターゲット領域
Exon 6~7
有効領域の大きさ
~0.9 kb
遺伝子研究の概要
Diaph2, a diaphanous related formin gene, encodes a regulatory cytoskeletal protein involved in actin elongation and microtubule stabilization [5,6,7,8]. It belongs to the formin family and is crucial for processes like cell movement, adhesion, and meiosis/DNA repair pathways [2,4,6]. Genetic models, such as mouse models, can be valuable for studying its function.
Studies have shown that DIAPH2 gene polymorphisms are associated with an increased risk of laryngeal cancer. The rs6620138 polymorphism can raise the onset risk, and there are significant differences in allele distribution in case and control groups [1]. In men, the rs12851931 polymorphism in DIAPH2 may increase the risk of laryngeal squamous cell carcinoma (LSCC), with homozygotes more prevalent in smokers, and the polymorphism is related to the T stage of the tumor [3]. Additionally, DIAPH2 alterations are present primarily in metastasizing specimens of LSCC, and may contribute to the tumor's metastatic potential, as CRISPR/Cas9-edited heterozygous DIAPH2+/- mutant HEK-293T cells show a shift from 'proliferation' to'migration' phenotype [4].
In conclusion, Diaph2 plays important roles in cell movement, adhesion, and may be involved in cancer-related processes such as the development and metastasis of laryngeal cancer. The study of Diaph2 using genetic models has provided insights into its role in these disease conditions, helping to better understand the underlying mechanisms and potentially providing new directions for cancer research and treatment [1,3,4].
References:
1. Śnit, Mirosław, Misiołek, Maciej, Ścierski, Wojciech, Okła, Sławomir, Grzeszczak, Władysław. 2021. DIAPH2, PTPRD and HIC1 Gene Polymorphisms and Laryngeal Cancer Risk. In International journal of environmental research and public health, 18, . doi:10.3390/ijerph18147486. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34299935/
2. França, Monica Malheiros, Mendonca, Berenice Bilharinho. 2021. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. In Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 36, 101594. doi:10.1016/j.beem.2021.101594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34794894/
3. Cichocka, Edyta, Górczyńska-Kosiorz, Sylwia, Misiołek, Maciej, Stryjewska-Makuch, Grażyna, Gumprecht, Janusz. 2024. DIAPH2 gene polymorphisms and laryngeal cancer risk in men. In Journal of cancer research and clinical oncology, 150, 295. doi:10.1007/s00432-024-05820-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38844723/
4. Kostrzewska-Poczekaj, M, Byzia, E, Soloch, N, Szyfter, K, Giefing, M. . DIAPH2 alterations increase cellular motility and may contribute to the metastatic potential of laryngeal squamous cell carcinoma. In Carcinogenesis, 40, 1251-1259. doi:10.1093/carcin/bgz035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30793164/
5. Chiereghin, Chiara, Robusto, Michela, Lewis, Morag A, Asselta, Rosanna, Soldà, Giulia. 2023. In-depth genetic and molecular characterization of diaphanous related formin 2 (DIAPH2) and its role in the inner ear. In PloS one, 18, e0273586. doi:10.1371/journal.pone.0273586. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36689403/
6. Grueb, Saskia S, Muhs, Stefanie, Popp, Yannes, Lin, Yuan-Na, Windhorst, Sabine. 2019. The formin Drosophila homologue of Diaphanous2 (Diaph2) controls microtubule dynamics in colorectal cancer cells independent of its FH2-domain. In Scientific reports, 9, 5352. doi:10.1038/s41598-019-41731-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30926831/
7. Labat-de-Hoz, Leticia, Alonso, Miguel A. 2021. Formins in Human Disease. In Cells, 10, . doi:10.3390/cells10102554. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34685534/
8. Chiereghin, Chiara, Robusto, Michela, Massa, Valentina, Asselta, Rosanna, Soldà, Giulia. 2022. Role of Cytoskeletal Diaphanous-Related Formins in Hearing Loss. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11111726. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35681420/
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