Ky-flox Mouse
一般名
Ky-flox
製品ID
S-CKO-19038
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
CKOCMP-16716-Ky-B6J-VB
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Ky-flox Mouse（カタログ番号S-CKO-19038）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Ky-flox
系統ID
CKOCMP-16716-Ky-B6J-VB
遺伝子名
製品ID
S-CKO-19038
遺伝子別名
ky, CD1, D9Mgc44e
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conditional knockout
染色体
Chr 9
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000039390
NCBIトランスクリプトID
NM_024291
ターゲット領域
Exon 6~8
有効領域の大きさ
~3.9 kb
遺伝子研究の概要
Ky, located on chromosome 3, encodes Kyphoscoliosis Peptidase, a transglutaminase-like protein in skeletal muscles. It is primarily involved in the formation and stabilization of neuromuscular intersections, which is essential for the development of the musculoskeletal system [1].
Mutations in KY cause Myofibrillar Myopathy-7 (MFM-7) and Hereditary Spastic Paraplegia (HSP). MFM-7 is an early-onset muscle disorder with autosomal recessive inheritance, characterized by progressive muscle weakness and joint contractures. An Iranian family with MFM-7 was found to have a homozygous novel variant in KY (NM_178554.6:c.1247T > A, p. Ile416Asn) in two patients born to consanguineous parents, and their parents had the same heterozygous mutation [1].
In conclusion, Ky is crucial for the development of the musculoskeletal system. Studies of KY mutations in families like the one described contribute to understanding the genotypic and phenotypic spectrum of MFM-7, which is an important step in elucidating the role of Ky in this muscle disorder [1].
References：
1. Ehsani, Elham, Khamirani, Hossein Jafari, Abbasi, Zahra, Mohamadjani, Omid, Dastgheib, Seyed Alireza. 2022. Genotypic and phenotypic spectrum of Myofibrillar Myopathy 7 as a result of Kyphoscoliosis Peptidase deficiency: The first description of a missense mutation in KY and literature review. In European journal of medical genetics, 65, 104552. doi:10.1016/j.ejmg.2022.104552. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35752288/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
環境基準:
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グローバル由来:
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