Tmem14c-flox Mouse
一般名
Tmem14c-flox
製品ID
S-CKO-19297
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
CKOCMP-66154-Tmem14c-B6J-VB
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Tmem14c-flox Mouse（カタログ番号S-CKO-19297）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Tmem14c-flox
系統ID
CKOCMP-66154-Tmem14c-B6J-VB
遺伝子名
製品ID
S-CKO-19297
遺伝子別名
HSPC194, 1110021D01Rik
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conditional knockout
染色体
Chr 13
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000021790
NCBIトランスクリプトID
NM_025387
ターゲット領域
Exon 3~4
有効領域の大きさ
~1.3 kb
遺伝子研究の概要
Tmem14c, an inner mitochondrial membrane protein enriched in vertebrate hematopoietic tissues, is crucial for heme metabolism and erythropoiesis. It facilitates the import of protoporphyrinogen IX into the mitochondrial matrix for heme synthesis, a key process for hemoglobin production in red blood cells [1,3].
In mice, Tmem14c deficiency leads to porphyrin accumulation in the fetal liver, erythroid maturation arrest, and embryonic lethality due to profound anemia. Protoporphyrin IX synthesis in Tmem14c -deficient erythroid cells is blocked, causing an accumulation of porphyrin precursors [1].
In an induced pluripotent stem cell model of SF3B1 -mutant myelodysplastic syndrome, mutant SF3B1 induces missplicing of Tmem14c, reducing its protein expression and leading to ring sideroblast formation, which can be rescued by functional restoration of Tmem14c [2].
In summary, Tmem14c is essential for erythroid mitochondrial heme metabolism. Mouse models with Tmem14c deficiency have been instrumental in revealing its role in erythropoiesis and in understanding diseases like myelodysplastic syndrome associated with its dysregulation.
References：
1. Yien, Yvette Y, Robledo, Raymond F, Schultz, Iman J, Peters, Luanne L, Paw, Barry H. 2014. TMEM14C is required for erythroid mitochondrial heme metabolism. In The Journal of clinical investigation, 124, 4294-304. doi:10.1172/JCI76979. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25157825/
2. Clough, Courtnee A, Pangallo, Joseph, Sarchi, Martina, Bradley, Robert K, Doulatov, Sergei. . Coordinated missplicing of TMEM14C and ABCB7 causes ring sideroblast formation in SF3B1-mutant myelodysplastic syndrome. In Blood, 139, 2038-2049. doi:10.1182/blood.2021012652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34861039/
3. Nilsson, Roland, Schultz, Iman J, Pierce, Eric L, Paw, Barry H, Mootha, Vamsi K. . Discovery of genes essential for heme biosynthesis through large-scale gene expression analysis. In Cell metabolism, 10, 119-30. doi:10.1016/j.cmet.2009.06.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19656490/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
環境基準:
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グローバル由来:
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