Ccdc13-KO Mouse
一般名
Ccdc13-KO
製品ID
S-KO-00115
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
KOCMP-100502861-Ccdc13-B6J-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Ccdc13-KO Mouse（カタログ番号S-KO-00115）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Ccdc13-KO
系統ID
KOCMP-100502861-Ccdc13-B6J-VA
遺伝子名
製品ID
S-KO-00115
遺伝子別名
Gm188, 2900041A11Rik
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr 9
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000135986
NCBIトランスクリプトID
NM_028384
ターゲット領域
Exon 3~10
有効領域の大きさ
~17.7 kb
遺伝子研究の概要
Ccdc13, or coiled-coil domain-containing protein 13, is a centriolar satellite protein. It is involved in ciliogenesis and maintaining genome stability. Centriolar satellites are crucial for the organization of the centrosome, and Ccdc13's interaction with proteins like PCM1, Cep290, and pericentrin indicates its role in related cellular pathways [1].
In Ccdc13-depleted cells, microtubule organization is lost similar to PCM1 and Cep290 depletion, though it's not required for satellite integrity. Microtubule regrowth is enhanced upon depletion but slowed with overexpression. In serum-starved cells, it localizes to the basal body, is essential for primary cilia formation, and promotes BBS4 localization to centriolar satellites and cilia [1]. Ccdc13 germline knockout mice display hydrocephalus at birth, followed by optic neuropathy due to impaired axoplasmic transport at the optic nerve head. This shows that disruption of Ccdc13 leads to non-cell-autonomous optic neuropathy likely due to increased translaminar pressure gradient from hydrocephalus [2].
In conclusion, Ccdc13 is vital for ciliogenesis and genome stability. Studies using gene knockout mouse models have revealed its role in hydrocephalus-associated optic neuropathy. These findings contribute to understanding the mechanisms underlying cilia-related functions and certain neurological diseases.
References:
1. Staples, Christopher J, Myers, Katie N, Beveridge, Ryan D D, Boulton, Simon J, Collis, Spencer J. 2014. Ccdc13 is a novel human centriolar satellite protein required for ciliogenesis and genome stability. In Journal of cell science, 127, 2910-9. doi:10.1242/jcs.147785. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24816561/
2. Wu, Mingjuan, Zhao, Xinyi, Peng, Shanzhen, Li, Tiansen, Liu, Chunqiao. . Progressive Optic Neuropathy in Hydrocephalic Ccdc13 Mutant Mice Caused by Impaired Axoplasmic Transport at the Optic Nerve Head. In Investigative ophthalmology & visual science, 65, 5. doi:10.1167/iovs.65.13.5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39499510/
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