Mark2-KO Mouse
一般名
Mark2-KO
製品ID
S-KO-01870
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
KOCMP-13728-Mark2-B6J-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Mark2-KO Mouse（カタログ番号S-KO-01870）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Mark2-KO
系統ID
KOCMP-13728-Mark2-B6J-VA
遺伝子名
製品ID
S-KO-01870
遺伝子別名
Emk, EMK-1, Par-1, Par-1b
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr 19
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000165965
NCBIトランスクリプトID
NM_007928
ターゲット領域
Exon 2~17
有効領域の大きさ
~13.0 kb
遺伝子研究の概要
MARK2, short for Microtubule Affinity-Regulating Kinase 2, is a serine/threonine protein kinase. It phosphorylates microtubule-associated proteins and is crucial in cancer and neurodegenerative diseases, regulating multiple signaling pathways like WNT, PI3K/AKT/mTOR (PAM), and NF-κB [3].
In functional studies, MARK2 loss-of-function (LoF) variants predominate (81%) in individuals with autism spectrum disorder (ASD) and other neurodevelopmental disorders. Using proband-derived and CRISPR-engineered isogenic induced pluripotent stem cells (iPSCs), MARK2 loss led to early neuronal developmental and functional deficits, including abnormal neural rosette polarity and neural progenitor cell proliferation/differentiation imbalance. Mark2+/- mice showed abnormal cortical formation and ASD-like behavior, linking MARK2 loss to down-regulation of the WNT/β-catenin signaling pathway [1]. In cancer research, MARK2 is an absolute catalytic requirement for YAP/TAZ function in diverse carcinomas and sarcomas. Targeting MARK2/3 can reactivate the Hippo tumor-suppressive pathway [2].
In conclusion, MARK2 is essential in regulating multiple biological processes. Gene knockout models, such as the Mark2+/- mice, have revealed its significant roles in neurodevelopmental disorders like ASD and in cancer. These findings contribute to understanding the mechanisms of these diseases and may provide potential therapeutic targets for treatment.
References:
1. Gong, Maolei, Li, Jiayi, Qin, Zailong, Liu, Chang-Mei, Chen, Xiaoli. 2024. MARK2 variants cause autism spectrum disorder via the downregulation of WNT/β-catenin signaling pathway. In American journal of human genetics, 111, 2392-2410. doi:10.1016/j.ajhg.2024.09.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39419027/
2. Klingbeil, Olaf, Skopelitis, Damianos, Tonelli, Claudia, Cifani, Paolo, Vakoc, Christopher R. . MARK2/MARK3 Kinases Are Catalytic Codependencies of YAP/TAZ in Human Cancer. In Cancer discovery, 14, 2471-2488. doi:10.1158/2159-8290.CD-23-1529. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39058094/
3. Lei, Yining, Zhang, Ruyi, Cai, Fei. 2024. Role of MARK2 in the nervous system and cancer. In Cancer gene therapy, 31, 497-506. doi:10.1038/s41417-024-00737-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38302729/
品質管理基準
精子検査
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