Cfap69-KO Mouse
一般名
Cfap69-KO
製品ID
S-KO-04490
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
KOCMP-207686-Cfap69-B6J-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Cfap69-KO Mouse(カタログ番号S-KO-04490)はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Cfap69-KO
系統ID
KOCMP-207686-Cfap69-B6J-VA
遺伝子名
製品ID
S-KO-04490
遺伝子別名
4921525K03, A330021E22Rik
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr 5
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000054865
NCBIトランスクリプトID
NM_172447
ターゲット領域
Exon 4~5
有効領域の大きさ
~2.6 kb
遺伝子研究の概要
CFAP69, or cilia and flagella-associated protein 69, is crucial for cilia-and flagella-related functions. It is involved in pathways related to sperm flagella formation and olfactory transduction. In sperm, it is essential for flagellum assembly/stability, and in the olfactory system, it regulates olfactory transduction kinetics [3].
Multiple studies, including the generation of Cfap69 knockout mouse models, have demonstrated its significance. Homozygous loss-of-function mutations in Cfap69 in both humans and mice lead to asthenoteratospermia with multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF), a severe form of sperm defect causing male infertility. Sperm from Cfap69 knockout mice recapitulate the MMAF phenotype, with ultrastructural analysis showing severe disruption of flagellum structure, while spermatogenesis overall progression is preserved [1,2].
In conclusion, Cfap69 is essential for proper flagellum formation in sperm and for regulating olfactory transduction kinetics. The Cfap69 knockout mouse models have been instrumental in revealing its role in male infertility caused by MMAF, providing insights into the molecular mechanisms underlying this condition and potential implications for genetic diagnosis, counseling, and treatment [1,2].
References:
1. He, Xiaojin, Li, Weiyu, Wu, Huan, Zhang, Feng, Cao, Yunxia. 2018. Novel homozygous CFAP69 mutations in humans and mice cause severe asthenoteratospermia with multiple morphological abnormalities of the sperm flagella. In Journal of medical genetics, 56, 96-103. doi:10.1136/jmedgenet-2018-105486. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30415212/
2. Dong, Frederick N, Amiri-Yekta, Amir, Martinez, Guillaume, Zhao, Haiqing, Coutton, Charles. . Absence of CFAP69 Causes Male Infertility due to Multiple Morphological Abnormalities of the Flagella in Human and Mouse. In American journal of human genetics, 102, 636-648. doi:10.1016/j.ajhg.2018.03.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29606301/
3. Talaga, Anna K, Dong, Frederick N, Reisert, Johannes, Zhao, Haiqing. 2017. Cilia- and Flagella-Associated Protein 69 Regulates Olfactory Transduction Kinetics in Mice. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 37, 5699-5710. doi:10.1523/JNEUROSCI.0392-17.2017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28495971/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
環境基準:
SPF対応地域:
グローバル由来:
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