Atp10b-KO Mouse
一般名
Atp10b-KO
製品ID
S-KO-09192
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
KOCMP-319767-Atp10b-B6J-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Atp10b-KO Mouse（カタログ番号S-KO-09192）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Atp10b-KO
系統ID
KOCMP-319767-Atp10b-B6J-VA
遺伝子名
製品ID
S-KO-09192
遺伝子別名
5930426O13Rik, 9030605H24Rik
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr 11
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000077659
NCBIトランスクリプトID
NM_176999
ターゲット領域
Exon 2~3
有効領域の大きさ
~1.7 kb
遺伝子研究の概要
Atp10b, a P4-type ATPase gene, encodes a late endo -/lysosomal lipid flippase. It transports phosphatidylcholine (PC) and glucosylceramide (GluCer) from the lysosomal exoplasmic to cytoplasmic membrane leaflet, which is crucial for maintaining lipid homeostasis within cells. Dysfunction in this process may impact related cellular pathways, potentially affecting overall cell function and viability [2].
Mutated Atp10B has been associated with an increased risk of Parkinson's disease (PD) [2]. Recessive loss-of-function mutations in Atp10B lead to impaired lysosomal export of GluCer and PC, causing general lysosomal dysfunction and cell death in isolated cortical neurons, thus increasing PD risk [2]. In addition, transient co-expression of Atp10B with its subunit CDC50A stimulates the uptake of fluorescently labeled PC in HeLa cells, and this uptake is specific for PC and dependent on Atp10B's transport function, being impaired by disease-associated variants. The uptake is only increased under specific cell stress conditions, such as treatment with rotenone [1].
In conclusion, Atp10b is essential for endo -/lysosomal lipid flipping and lipid uptake under stress conditions. The study of Atp10b, especially through understanding its loss-of-function effects, has revealed its significance in Parkinson's disease, highlighting its potential as a therapeutic target for this neurodegenerative disorder.
References:
1. Wouters, Rosanne, Beletchi, Igor, Van den Haute, Chris, Eggermont, Jan, Vangheluwe, Peter. 2023. The lipid flippase ATP10B enables cellular lipid uptake under stress conditions. In Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research, 1871, 119652. doi:10.1016/j.bbamcr.2023.119652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38086447/
2. Martin, Shaun, Smolders, Stefanie, Van den Haute, Chris, Vangheluwe, Peter, Van Broeckhoven, Christine. 2020. Mutated ATP10B increases Parkinson's disease risk by compromising lysosomal glucosylceramide export. In Acta neuropathologica, 139, 1001-1024. doi:10.1007/s00401-020-02145-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32172343/
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