Exph5-KO Mouse
一般名
Exph5-KO
製品ID
S-KO-09232
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
KOCMP-320051-Exph5-B6J-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Exph5-KO Mouse（カタログ番号S-KO-09232）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Exph5-KO
系統ID
KOCMP-320051-Exph5-B6J-VA
遺伝子名
製品ID
S-KO-09232
遺伝子別名
Slac2b, slac2-b, Kiaa0624, E030050P12, B130009M24Rik, AC079869.22gm5
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr 9
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000051014
NCBIトランスクリプトID
NM_176846
ターゲット領域
Exon 2
有効領域の大きさ
~0.2 kb
遺伝子研究の概要
EXPH5, also known as Slac2-b, encodes exophilin-5, a protein involved in intracellular vesicle transport. It is associated with the exosome secretion pathway as silencing of EXPH5 inhibits exosome secretion, strengthening the link between multivesicular endosomes (MVEs) and exosomes [2].
Mutations in EXPH5 result in autosomal recessive inherited skin fragility, specifically a form of epidermolysis bullosa simplex (EBS) [3]. Transmission electron microscopy of patient skin with EXPH5 mutations shows disruption of keratinocytes in the lower epidermis, cytolysis, acantholysis, keratin filament clumping, and prominent perinuclear cytoplasmic vesicles [3]. Additionally, EXPH5 has been identified as a potential diagnostic gene biomarker for the late stage of chronic obstructive pulmonary disease (COPD). Its expression is significantly downregulated in the late stage of COPD, especially in main lung cell types AT1 and AT2, and it has correlations with certain immune cells such as positive with NK cells resting, mast cell resting, eosinophils, and negative with T cell gamma delta, macrophages M1 [1].
In conclusion, EXPH5 is crucial for intracellular vesicle transport and exosome secretion. Its mutations lead to skin-related disorders like EBS, and its differential expression in COPD may serve as a diagnostic biomarker. The study of EXPH5 in these contexts provides insights into disease mechanisms and potential diagnostic strategies for EBS and COPD.
References:
1. Yang, Yuwei, Cao, Yan, Han, Xiaobo, Xiao, Li, Xie, Lixin. 2023. Revealing EXPH5 as a potential diagnostic gene biomarker of the late stage of COPD based on machine learning analysis. In Computers in biology and medicine, 154, 106621. doi:10.1016/j.compbiomed.2023.106621. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36746116/
2. Ostrowski, Matias, Carmo, Nuno B, Krumeich, Sophie, Moita, Luis F, Thery, Clotilde. 2009. Rab27a and Rab27b control different steps of the exosome secretion pathway. In Nature cell biology, 12, 19-30; sup pp 1-13. doi:10.1038/ncb2000. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19966785/
3. Liu, L, Mellerio, J E, Martinez, A E, Parsons, M, McGrath, J A. . Mutations in EXPH5 result in autosomal recessive inherited skin fragility. In The British journal of dermatology, 170, 196-9. doi:10.1111/bjd.12723. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24443915/
品質管理基準
精子検査
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