Wdr72-KO Mouse
一般名
Wdr72-KO
製品ID
S-KO-10599
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
KOCMP-546144-Wdr72-B6J-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Wdr72-KO Mouse（カタログ番号S-KO-10599）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Wdr72-KO
系統ID
KOCMP-546144-Wdr72-B6J-VA
遺伝子名
製品ID
S-KO-10599
遺伝子別名
D230040E23
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr 9
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000055879
NCBIトランスクリプトID
NM_001033500
ターゲット領域
Exon 4~11
有効領域の大きさ
~9.2 kb
遺伝子研究の概要
WDR72, or WD repeat-containing protein 72, is associated with several important biological functions. It has been implicated in intracellular vesicle trafficking, especially in ameloblasts, and may direct microtubule assembly for membrane mobilization and vesicle transport [1]. It is also related to acid-base homeostasis as mutations in WDR72 can cause distal renal tubular acidosis [2]. In addition, WDR72 is crucial in tooth enamel formation, with its deletion or mutation leading to amelogenesis imperfecta [1,3,4,5].
In studies, biallelic WDR72 mutations have been identified in families with amelogenesis imperfecta. Some affected patients also showed decreased serum pH, consistent with renal tubular acidosis [3]. In a novel in vitro ameloblast cell line and in vivo, WDR72 was shown to regulate endocytosis of proteins, and its function was independent of intracellular vesicle acidification but led to defective enamel matrix pH extracellularly [1].
In conclusion, WDR72 is essential for normal tooth enamel formation and maintaining acid-base balance. The discovery of its role in vesicle trafficking in ameloblasts through in vitro and in vivo studies provides a mechanistic basis for understanding physiologic and pathologic tissue mineralization. Mutations in WDR72 can lead to syndromic forms of amelogenesis imperfecta and distal renal tubular acidosis, highlighting its importance in these disease areas [1,2,3].
References:
1. Katsura, Kaitlin, Nakano, Yukiko, Zhang, Yan, Li, Wu, Den Besten, Pamela. 2022. WDR72 regulates vesicle trafficking in ameloblasts. In Scientific reports, 12, 2820. doi:10.1038/s41598-022-06751-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35181734/
2. Wagner, Carsten A, Unwin, Robert, Lopez-Garcia, Sergio C, Bockenhauer, Detlef, Walsh, Stephen. 2023. The pathophysiology of distal renal tubular acidosis. In Nature reviews. Nephrology, 19, 384-400. doi:10.1038/s41581-023-00699-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37016093/
3. Zhang, H, Koruyucu, M, Seymen, F, Simmer, J P, Hu, J C C. 2019. WDR72 Mutations Associated with Amelogenesis Imperfecta and Acidosis. In Journal of dental research, 98, 541-548. doi:10.1177/0022034518824571. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30779877/
4. Kim, Youn Jung, Zhang, Hong, Lee, Yejin, Hu, Jan C-C, Kim, Jung-Wook. 2023. Novel WDR72 Mutations Causing Hypomaturation Amelogenesis Imperfecta. In Journal of personalized medicine, 13, . doi:10.3390/jpm13020326. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36836560/
5. Martins, Daiana da Silva, Ionta, Franciny Querobim, Pompermaier Garlet, Gustavo, Rios, Daniela, Lussi, Adrian. 2024. Developmental Defects of Enamel. In Monographs in oral science, 32, 10-34. doi:10.1159/000538850. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39321764/
品質管理基準
精子検査
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凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
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