Ccdc51-KO Mouse
一般名
Ccdc51-KO
製品ID
S-KO-11840
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
KOCMP-66658-Ccdc51-B6J-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Ccdc51-KO Mouse(カタログ番号S-KO-11840)はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Ccdc51-KO
系統ID
KOCMP-66658-Ccdc51-B6J-VA
遺伝子名
製品ID
S-KO-11840
遺伝子別名
Mitok, 5730568A12Rik
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr 9
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000026735
NCBIトランスクリプトID
NM_025689
ターゲット領域
Exon 2~4
有効領域の大きさ
~3.2 kb
遺伝子研究の概要
CCDC51, also called MITOK, encodes a mitochondrial coiled-coil domain-containing protein. It is involved in mitochondrial fission dynamics and inner membrane organization, and is crucial for maintaining normal mitochondrial dynamics and organelle homeostasis [2,3]. Mitochondrial proteins like CCDC51 are of great biological importance as mitochondria play key roles in energy production and cell survival. Genetic models are valuable for studying its functions.
In a patient from a consanguineous family with a relatively mild rod-cone dystrophy, a homozygous frameshift variant in CCDC51 was identified, suggesting its potential role in non-syndromic inherited retinal disorders [1]. Knockdown of CCDC51 in human cells led to reduced rates of mitochondrial fission, and overexpression promoted its association with Drp1 and induced mitochondrial fragmentation, indicating it is a positive effector of mitochondrial fission [3].
In conclusion, CCDC51 is an important mitochondrial protein involved in mitochondrial fission. Its study through genetic models has provided insights into its role in non-syndromic inherited retinal disorders, highlighting its significance in understanding the mechanisms of such diseases.
References:
1. Zeitz, Christina, Méjécase, Cécile, Michiels, Christelle, Sahel, José-Alain, Audo, Isabelle. 2021. Mutated CCDC51 Coding for a Mitochondrial Protein, MITOK Is a Candidate Gene Defect for Autosomal Recessive Rod-Cone Dystrophy. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22157875. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34360642/
2. Edington, Alia R, Connor, Olivia M, Marlar-Pavey, Madeleine, Friedman, Jonathan R. 2024. Human CCDC51 and yeast Mdm33 are functionally conserved mitochondrial inner membrane proteins that demarcate a subset of organelle fission events. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.03.21.586162. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38562768/
3. Edington, Alia R, Connor, Olivia M, Love, Abigail C, Marlar-Pavey, Madeleine, Friedman, Jonathan R. 2024. Functionally conserved inner mitochondrial membrane proteins CCDC51 and Mdm33 demarcate a subset of fission events. In The Journal of cell biology, 224, . doi:10.1083/jcb.202403140. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39718510/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
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