Nans-KO Mouse
一般名
Nans-KO
製品ID
S-KO-15541
背景情報
C57BL/6NCya
系統ID
KOCMP-94181-Nans-B6N-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Nans-KO Mouse（カタログ番号S-KO-15541）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Nans-KO
系統ID
KOCMP-94181-Nans-B6N-VA
遺伝子名
製品ID
S-KO-15541
遺伝子別名
Sas, 4632418E04Rik
遺伝子別名
C57BL/6NCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr 4
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000030018
NCBIトランスクリプトID
NM_053179
ターゲット領域
Exon 1~6
有効領域の大きさ
~13.3 kb
遺伝子研究の概要
NANS, encoding the synthase for N-acetylneuraminic acid (NeuNAc; sialic acid), is an essential enzyme in the de novo sialic acid synthesis pathway. Sialic acid at the end of glycoconjugates is crucial for biological processes like brain and skeletal development [1,2].
Biallelic mutations in NANS have been identified in individuals with infantile-onset severe developmental delay and skeletal dysplasia. Patient-derived fibroblasts had reduced NANS activity and impaired sialic acid incorporation into sialylated glycoproteins [2]. Knockdown of nansa in zebrafish embryos led to abnormal skeletal development, which was partially rescued by exogenously added sialic acid [2]. In human cortical organoids, NANS mutation caused absence of sialic acid and protein polysialylation, reduced neural progenitor proliferation, and dysregulated neural migration, differentiation, synapse formation, and neuronal activity. Nans heterozygous mice also showed impaired cortical neurogenesis and neurobehavioral deficits [3].
In conclusion, NANS-mediated synthesis of sialic acid is required for early brain development and skeletal growth. Studies using model organisms like zebrafish embryos and mice have revealed its role in these processes, and its deficiency is associated with neurodevelopmental and skeletal disorders [2,3].
References:
1. den Hollander, Bibiche, Rasing, Anne, Post, Merel A, Lefeber, Dirk J, van Karnebeek, Clara D M. 2021. NANS-CDG: Delineation of the Genetic, Biochemical, and Clinical Spectrum. In Frontiers in neurology, 12, 668640. doi:10.3389/fneur.2021.668640. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34163424/
2. van Karnebeek, Clara D M, Bonafé, Luisa, Wen, Xiao-Yan, Wevers, Ron A, Superti-Furga, Andrea. 2016. NANS-mediated synthesis of sialic acid is required for brain and skeletal development. In Nature genetics, 48, 777-84. doi:10.1038/ng.3578. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27213289/
3. Bu, Qian, Dai, Yanping, Zhang, Huaqin, Zhao, Yinglan, Cen, Xiaobo. 2023. Neurodevelopmental defects in human cortical organoids with N-acetylneuraminic acid synthase mutation. In Science advances, 9, eadf2772. doi:10.1126/sciadv.adf2772. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38000033/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
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