Etfa-KO Mouse
一般名
Etfa-KO
製品ID
S-KO-16186
背景情報
C57BL/6JCya
系統ID
KOCMP-110842-Etfa-B6J-VA
状況
このマウス系統を論文で使用する場合は、「Etfa-KO Mouse（カタログ番号S-KO-16186）はサイアジェンから購入しました。」と引用してください。
製品タイプ
年齢
遺伝子型
性別
数量
標準的な配送方法では、少なくとも3匹のヘテロ接合体キャリアを保証しています。ホモ接合体キャリアや指定された性別の個体の繁殖サービスも利用可能です。
基本情報
系統名
Etfa-KO
系統ID
KOCMP-110842-Etfa-B6J-VA
遺伝子名
製品ID
S-KO-16186
遺伝子別名
D9Ertd394e, 2010200I21Rik
遺伝子別名
C57BL/6JCya
NCBI ID
修正
Conventional knockout
染色体
Chr 9
表現型
アプリケーション
--
さらに
系統詳細
EnsemblトランスクリプトID
ENSMUST00000034866
NCBIトランスクリプトID
NM_145615
ターゲット領域
Exon 5
有効領域の大きさ
~1.3 kb
遺伝子研究の概要
Etfa, also known as electron transfer flavoprotein subunit alpha, is involved in multiple important biological processes. It plays a key role in fatty acid, amino acid, and choline metabolism as part of the electron transfer flavoprotein (ETF) complex, which is crucial for the function of mitochondrial dehydrogenases in these metabolic pathways [1,2].
In a study on multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD), a novel homozygous promoter variant in Etfa (c.-85G > A) was identified in a patient with MADD. This variant led to decreased Etfa protein expression in lymphoblasts and reduced promoter activity, suggesting a potential late-onset form of MADD (Type III). This finding helps in understanding the genetic etiology of MADD and establishing a molecular diagnosis in similar patients [1].
In another study, the Acox2 -/- mouse model showed that non-histone lysine crotonylation (Kcr) levels were downregulated in the liver, and 54% of downregulated non-histone Kcr sites were in mitochondrial and peroxisomal enzymes including Etfa. This indicates a role of Etfa in the context of Kcr-mediated hepatic metabolic homeostasis [2].
In conclusion, Etfa is essential for normal metabolism of fatty acids, amino acids, and choline. Studies on genetic variants and animal models like the Acox2 -/- mice have revealed its significance in metabolic disorders such as MADD and hepatic metabolic homeostasis. Understanding Etfa's function can provide insights into the mechanisms of these diseases and potentially lead to new diagnostic and treatment strategies.
References:
1. Prasun, Pankaj, Evans, Anthony, Cork, Emalyn, Houten, Sander M, Webb, Bryn D. 2022. A novel deleterious ETFA promoter variant causative of multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency. In American journal of medical genetics. Part A, 191, 1089-1093. doi:10.1002/ajmg.a.63104. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36579410/
2. Zhang, Yuan, Chen, Yuling, Zhang, Zhao, Zhao, Jianyuan, Zhou, Xiangyu. 2022. Acox2 is a regulator of lysine crotonylation that mediates hepatic metabolic homeostasis in mice. In Cell death & disease, 13, 279. doi:10.1038/s41419-022-04725-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35351852/
品質管理基準
精子検査
凍結前の精子濃度を測定し、精子の生存能力の判定します。
凍結後の精子では、各バッチから1本の凍結保存された精子を選び出し、体外受精に使用します。
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